Question

先天性夜盲症是一种单基因遗传病，有多种遗传方式。小萌是28岁、表现正常女性，她的祖父母、外祖父母及父母都正常，但她有个患先天性夜盲症的弟弟。小萌婚后准备怀孕。考虑家族中有先天性夜盲症病史，她和丈夫前往医院进行了遗传咨询。她的丈夫表现正常，家族中没有这种遗传病。

1.遗传病是指由于___________发生变化而引起的疾病。

2.分析小萌家族的遗传系谱，先天性夜盲症的遗传方式可能是___________。

A.常染色体显性遗传 B.伴X染色体隐性遗传

C.常染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传

3.为了进一步明确该病的遗传方式，医生建议只需对小萌家族中的一个人进行基因检测就可以确定遗传方式，这个人是___________。

A.小萌的父亲 B.小萌的母亲 C.小萌的弟弟 D.小萌本人

若此病确定为伴X染色体隐性遗传，相关基因为B-b。医生对小萌进行了基因检测。

4.若她的基因型为X^BX^b，生出患病孩子的概率是____________。

5.若她的基因型为X^BX^B，却意外生了一个患病男孩，原因可能是____________。

A.卵形成过程中发生了基因突变 B.卵形成过程中发生了基因重组

C.精子形成过程中发生了基因突变 D.受精卵发育初期发生了基因突变

6.经基因检测发现，小萌不仅带有先天性夜盲症致病基因，还带有血友病致病基因，而小萌的父亲和小萌的丈夫均不含这两种遗传病的致病基因。对小萌夫妇后代的再发风险率估计正确的是___________。

A.子女中男孩的发病率高于女孩

B.子女中男孩两病皆患的概率大于正常的概率

C.子女中女孩携带一种致病基因的两种情况概率相等

D.子女中只要是先天性夜盲症患者就一定携带血友病基因

Answer

1.遗传物质（遗传信息）

2.BC

3.A

4.1/4

5.AD

6.AC

【解析】

由“小萌为表现正常女性，她的祖父母、外祖父母及父母都正常，但她有个患先天性夜盲症的弟弟”，可知该病为隐性遗传病。

1.遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病。

2.由分析可知，先天性夜盲症为隐性遗传病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。

3.若小萌的父亲含有该致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，若小萌的父亲不含该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，因此只需对小萌的父亲进行基因检测就可以确定遗传方式。

4.若她的基因型为XBXb，她的丈夫表现正常，丈夫的基因型为XBY，则生出患病孩子的概率为1/2×1/2=1/4。

5.A、若她的基因型为XBXB，丈夫的基因型为XBY，却意外生了一个患病男孩XbY，Xb来自母亲，而母亲基因型中不存在Xb，可能是卵形成过程中发生了基因突变，A正确；

B、母亲基因型中不存在Xb基因，生了一个患病男孩与卵形成过程中发生了基因重组无关，B错误；

C、患病男孩Xb基因来自母亲，不是精子形成过程中发生了基因突变，C错误；

D、患病男孩基因型为XbY，父母所生男孩基因型应该为XBY，故生了一个患病男孩可能是受精卵发育初期发生了基因突变，D正确。

故选AD。

6.A、先天性夜盲症为伴X染色体隐性遗传，血友病为伴X染色体隐性遗传，由题干信息该女孩的父亲和丈夫均不含这两种病的致病基因，可知，该女孩的血友病基因和先天性夜盲症基因位于一条染色体上，因此子女中女孩都正常，男孩有一半患病，所以男孩的发病率高于女孩，A正确；

B、子女中男孩两病皆患的概率等于正常的概率，B错误；

C、子女中女孩携带一种致病基因的两种情况概率相等，A正确；

D、子女中只要是先天性夜盲症患者一定是血友病患者，D错误。

故选AC。