Question

下图示为人类镰刀型细胞贫血症病因的图解。请分析回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）:

（1）图解中③是在____中完成的，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，导致最终合成的血红蛋白异常，这一改变叫____________。

（2）若正常基因片段中CTT突变成CTC，是否会引发血红蛋白异常?为什么? ____________，___________________________________。

（3）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点为______________和_____________。

Answer

细胞核 基因突变 不会 因为当基因中的CTT突变成CTC时，转录的mRNA上的密码子由GAA变成GAG，两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以血红蛋白分子结构不发生改变 突变率很低 往往有害

【解析】

分析题图：①为转录，②为翻译，③是基因突变，④表示GUA。

(1) 分析图示可知：在过程③中，DNA由正常变为异常是由于其在复制过程中发生了差错，导致其碱基对发生了替换，即T∥A被替换为A∥T，因此③是在细胞核中完成的，这一改变叫基因突变。

(2)由图可知：①为转录，其模板链的碱基序列为CTT。当CTT突变成CTC时，转录的mRNA上的密码子由GAA变成GAG，两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以血红蛋白分子结构不发生改变。

(3) 镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变具有突变率很低、往往有害的特点。