Question

人类X染色体上的F基因存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和人类脆性X综合征症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下表， 请回答下列问题：

CGG重复次数	＜50	≈150	≈260	≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）	1000	400	120	0
人类脆性X综合征症状表现	无症状	轻度	中度	重度

（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是___________（填“基因突变”、“基因重组”或“染色体变异”）。

（2）CGG重复次数影响F基因的___________（填“转录”或“翻译”）过程，理由是    ___________。

（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图（不考虑基因突变和染色体变异），请回答下列问题：

（1）①甲病的遗传方式是______________________。

（2）②国家二孩政策放开后，Ⅱ-8和Ⅱ-9再生一个正常孩子的概率是____________________。

（3）③假设控制脆性X综合征的基因位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的传递规律，则在第Ⅱ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体有___________________（填个体编号）。

Answer

基因突变 翻译 随着CGG重复次数的增加，F基因的mRNA分子数不变，而编码的蛋白质分子数显著减少 常染色体显性遗传病 7/16 Ⅱ—5，Ⅱ—7

【解析】试题根据表中的数据分析，可以发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复影响了mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。据图分析，患甲病的3号和4号生了一个不患甲病的10，说明该病为显性遗传，又由于父亲9号患病而女儿13号表现正常，说明该致病基因不在X染色体上，因此该病为常染色体显性遗传病。正常的5号和6号（或者1号和2号）生出了有脆性X综合征的儿子12（或者7号）号，说明该病是伴X隐性遗传病。

（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变。

（2）根据表格分析，随着CGG重复次数的增加，F基因的mRNA分子数不变，而编码的蛋白质分子数显著减少，说明CGG重复次数影响的是F基因的翻译过程。

（3）①根据以上分析已知，甲病的遗传方式是常染色体显性遗传病。

②根据以上分析和图形分析可知，8号基因型为1/2aaXBXB或者1/2aaXBXb，9号基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，则他们再生一个正常孩子的概率=2/3×1/2×（1-1/2×1/4）=7/16。

③假设控制脆性X综合征的基因位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的传递规律，由于1号正常，12号有病，则在第Ⅱ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体有7号和5号。