Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A.单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病

B.猫叫综合征是缺少人的5号染色体引起的

C.21三体综合征属于染色体数目的变异

D.人类遗传病是由于携带某种致病基因引起的疾病

Answer

C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、单基因遗传病是指受一对基因控制的遗传病，A错误；

B、猫叫综合征是人的5号染色体短臂缺失引起的，B错误；

C、21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目的变异，C正确；

D、人类遗传病不都是由于携带某种致病基因引起的疾病，如猫叫综合征，D错误。

故选C。