Question

下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B和b)。请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)

（1）图中①过程发生在细胞分裂的_________期。

（2）β链碱基组成为___________。

（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_______(常/X/Y)染色体上，属于________性遗传病。

（4）Ⅱ₈基因型是________，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为_________。要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为___________。

（5）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此基因控制的生物性状________(会/不会)发生改变。

（6）图中体现了基因是通过控制________直接控制生物体性状的。

Answer

间 GUA 常 隐 BB或Bb 1/8 BB 不会 蛋白质的结构

【解析】

左图中可以看出，由于DNA复制过程中基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，从而产生了异常的血红蛋白。右图中的系谱图可以看出，“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，又由于“隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，所以可确定该病为常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算。

（1）图中①表示DNA复制。DNA复制发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

（2）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，根据正常基因转录形成的RNA可知，β链是以α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。

（3）右图中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，由此可确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传。 
（4）根据Ⅱ9患病，可知其父母基因型均为Bb，所以Ⅱ8基因型是BB或Bb，由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。要保证Ⅱ9（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB。 

（5）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，则转录形成的mRNA上碱基组成为GAG，对应的氨基酸仍是谷氨酸。故由此基因控制的生物性状不会发生改变。
（6）图中体现了基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状的。