Question

周期性共济失调是一种常染色体单基因显性遗传病，包括发作性共济失调Ⅰ型（EA1）和发作性共济失调Ⅱ型（EA2）等。请回答下列问题：

（1）EA1是编码细胞膜上K⁺通道蛋白的基因突变导致的，肌纤维颤搐是其发作的主要特征之一。K⁺通道特异性允许K⁺通过细胞膜，而阻碍其他离子特别是Na⁺通过细胞膜。

①静息状态下，人体神经元内外K⁺、Na⁺的分布特征分别是____________、_____________。

②一般认为，肌纤维颤搐与神经元兴奋阈值较低有关，苯妥英钠可______（填“增加”或“减少”）Na⁺内流，提高神经元兴奋阈值，减轻或缓解肌纤维颤搐。

（2）EA2是编码细胞膜上Ca⁺通道蛋白的基因突变导致的，突变基因表达出的mRNA的碱基长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常。突变基因表达的多肽链缩短的原因可能是_______________。EA2说明基因能通过控制_________来控制生物的性状。

（3）一个患周期性共济失调的女性与一个正常男性结婚，生有一个只患色盲的孩子。该孩子是__________（填“男孩”或“女孩”），这对夫妇再生一个表现正常孩子的概率是_______。

Answer

神经元内的K+浓度高于膜外的 神经元内的Na+浓度低于膜外的 减少 终止密码提前出现 蛋白质的结构 男孩 3/8

【解析】

神经细胞内K+浓度明显高于膜外，而Na+浓度比膜外低，静息时膜主要对K+有通透性，造成K+外流，使膜外阳离子浓度高于膜内，膜电位表现为外正内负，受到刺激时，细胞膜对Na+的通透性增加，Na+内流，使兴奋部位膜内侧阳离子浓度高于膜外侧，该处膜电位表现为外负内正。

基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状，还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

（1）①静息状态下，人体神经元内的K+浓度高于膜外的，神经元内的Na+浓度低于膜外的。

②由题干信息可知，肌纤维颤搐是EA1的主要特征之一，由编码细胞膜上K+通道蛋白的基因突变导致，由于基因突变使细胞膜上K+通道蛋白减少，而K+通道蛋白对Na+的跨膜运输有阻碍作用，K+通道蛋白减少促进了Na+的内流，从而导致神经元兴奋阈值降低，肌肉纤维持续兴奋而引起颤搐，因此推测苯妥英钠可减少Na+内流，从而提高神经元兴奋阈值，减轻或缓解肌纤维颤搐。

（2）突变基因表达出的mRNA的碱基长度不变，但合成的多肽链缩短，可能是由于基因突变使终止密码子提前，翻译过程提前终止，使肽链缩短。EA2的成因说明基因能通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状。

（3）周期性共济失调属于常染色体单基因显性遗传病，色盲是伴X染色体隐性遗传病，一个患周期性共济失调的女性与一个正常男性结婚，生有一个只患色盲的孩子，说明该女性关于周期性共济失调的基因型是杂合的，也是色盲基因携带者，而男性不含色盲基因也不含周期性共济失调致病基因，则该患色盲的孩子应为男孩，这对夫妇再生一个表现正常孩子的概率是1/2×3/4＝3/8。