Question

人类遗传病中约有3200种为单基因遗传病，传统的疗法需要不断给药持续治疗，而基因治疗有望一次治疗达到长期疗效。回答下列问题：

（1）单基因遗传病指的是____________，鉴定某胚胎是否携带有某致病基因，可用DNA分子杂交技术进行基因检测，其大致过程为利用___________作为基因探针与胚胎细胞中DNA进行杂交，如果出现杂交带，则表明携带有致病基因，DNA分子杂交的技术原理是_____________。

（2）基因治疗技术的发展离不开其他基础技术的支持，阿尔伯、内森斯、史密斯三位科学家在细菌中发现了第一种限制酶后，科学家又相继发现了多种限制酶、连接酶和逆转录酶，这些发现为基因治疗中____________创造了条件。

（3）1990年，研究人员将腺苷酸脱氨酶基因导入一名复合型免疫缺陷症患者的淋巴细胞中，再将这种淋巴细胞转入患者体内达到了治愈的效果，这种治疗方法称为___________，相比于异体移植造血干细胞的优点是______________。将腺苷酸脱氨酶基因导入淋巴细胞的前提是_________________________。

Answer

受一对等位基因控制的遗传病 同位素（荧光）标记的致病基因片段 碱基互补配对原则 DNA的切割、连接以及功能基因的获得 体外基因治疗 不会出现免疫排斥反应 构建含腺苷酸脱氨酶基因（目的基因）的表达载体

【解析】

1、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2、基因工程技术的基本步骤：

（1）目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成；

（2）基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等；

（3）将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样．将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法；

（4）目的基因的检测与鉴定：分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因--DNA分子杂交技术，DNA分子杂交技术是用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因DNA片段做为基因探针，通过碱基互补配对原则与待测分子进行配对，能配对的，说明存在，否则不存在；②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术．个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。

（1）单基因遗传病指的是受一对等位基因控制的遗传病；可用DNA分子杂交技术进行基因检测进而鉴定某胚胎是否携带有某致病基因，DNA分子杂交技术利用放射性同位素（或荧光分子）标记的致病基因片段作为基因探针，通过碱基互补配对原则与待测分子进行配对，能配对的说明某胚胎携带某致病基因存在。

（2）基因治疗技术的发展离不开其他基础技术的支持，阿尔伯、内森斯、史密斯三位科学家在细菌中发现了第一种限制酶后，科学家又相继发现了多种限制酶、连接酶和逆转录酶，这些发现为基因治疗中DNA的切割、连接以及功能基因的获得创造了条件。

（3）腺苷酸脱氨酶基因的转移是先从病人体内获得某种细胞进行培养，然后再体外完成转移，再筛选成功转移的细胞增植培养，最后重新输入患者体内，该种治疗方法属于体外基因治疗，该方法用到了基因工程技术，其原理是基因重组；这种治疗方法相比于异体移植造血干细胞的优点是不会出现免疫排斥反应；将腺苷酸脱氨酶基因导入淋巴细胞的前提是构建含腺苷酸脱氨酶基因（目的基因）的表达载体。