Question

甲病和乙病均为单基因遗传病，如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图，乙病在人群中的发病率为1/10000。下列说法正确的是（不考虑X、Y染色体同源区段遗传）

A.甲病为常染色体显性遗传，该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.乙病为常染色体隐性遗传，可通过遗传咨询有效检测和治疗

C.7号和10号基因型相同的概率为2/3

D.9号与正常女性婚配，所生孩子患病的概率是1/202

Answer

C

【解析】

分析遗传系谱图，由于5号正常，其双亲均患甲病，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则1号患甲病，5号必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，3号和4号正常，8号为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。

A、据上分析可知，甲病为常染色体显性遗传，该病在男性中和女性中的发病率相等，都等于该病致病基因的基因频率的平方，A错误；

B、乙病为常染色体隐性遗传，通过遗传咨询可有效预防遗传病的产生，但不能治疗遗传病，B错误；

C、6号和7号均不患乙病，但生出了患乙病的孩子，因此6号和7号为乙病致病基因携带者，则10号为乙病致病基因携带者的概率为2/3，7号和10号都不患甲病，甲病基因都为隐性纯合子，故7号和10号基因型相同的概率为2/3，C正确；

D、假设甲病基因用A/a表示，乙病基因用B/b表示，则9号基因型为Aabb，乙病在人群中的发病率为1/10000，即b=1/100，B=99/100，正常人群中Bb占比=（2×1/100×99/100）/（1-1/100×1/100）=2/101，即正常女性基因型为2/101aaBb，99/101aaBB，所生孩子患甲病的概率是1/2，不患甲病的概率是1/2，患乙病的概率是2/101×1/2=1/101，不患乙病的概率是100/101，所生孩子患病的概率=1-1/2×100/101=102/202，D错误。

故选C。