Question

下图甲是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ₂的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ₃和Ⅱ₆的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。Ⅱ₂不含Ⅱ₃的致病基因，Ⅱ₃不含Ⅱ₂的致病基因，图乙是Ⅱ₃体内某细胞的分裂图，请分析回答以下问题：(Ⅱ₂的致病基因用A或a表示，Ⅱ₃的致病基因用B或b表示，不考虑基因突变)

(1)Ⅱ₃的致病基因的遗传方式是_________，Ⅱ₂的致病基因是_________(填“显性”或“隐性”) 致病基因。

(2)若Ⅱ₂的致病基因是常染色体遗传，则Ⅲ₂的基因型是_________，Ⅲ₂与同基因型的人婚配，子女患病的概率是_________。

(3)若Ⅱ₂与Ⅱ₃生了一个先天聋哑的女孩，该女孩的X染色体缺失了一段，则这条缺失一段的X染色体来自_________(填“父亲”还是“母亲”)，这个女孩的基因型是_________。

(4)图乙细胞名称是_________，该细胞发生的变异类型是_________，根据(3)中的分析结果在图中相应染色体上标出A(a)基因。_____

Answer

常染色体隐性遗传 隐性 AaBb 7/16 母亲 BbXaX 初级卵母细胞 染色体变异 1号染色体缺失对应位置标A，2号染色体对应位置标AA（见下图示）

【解析】

试题分析：观察图甲第Ⅰ代的每一家庭的亲本和子女的表现型，图乙中染色体的形态及其行为特点，从中把握重要信息：“表现型相同的双亲所生的子女中出现了不同于双亲的表现型”和“同源染色体排列在赤道板上、1号染色体的1条染色单体缺失了一段”，以此为切入点并结合题意，准确定位Ⅱ2和Ⅱ3的致病基因的遗传方式及其与染色体的位置关系，进而围绕基因的自由组合定律、伴性遗传、减数分裂等相关知识，对各问题进行分析解答。

(1) 系谱图显示，Ⅰ3和Ⅰ4均正常，其女儿Ⅱ3患先天聋哑遗传病，据此可推知：Ⅱ3的致病基因的遗传方式是常染色体隐性遗传；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其儿子Ⅱ2患先天聋哑遗传病，据此可推知：Ⅱ2的致病基因是隐性致病基因。

(2) 已知Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，且Ⅱ2位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。若Ⅱ2的致病基因是常染色体遗传，则Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是aaBB、AAbb，进而推知：Ⅲ2的基因型是AaBb。Ⅲ2与同基因型的人婚配，子女患病的概率是1—3/4A_×3/4B_＝7/16。

(3)图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂图，其细胞呈现的特点是同源染色体排列在赤道板上，说明处于减数第一次分裂中期，其中1号染色体的1条染色单体缺失了一段，由此推知：若Ⅱ2与Ⅱ3生了一个先天聋哑的女孩，该女孩的X染色体缺失了一段，则这条缺失一段的X染色体来自母亲（Ⅱ3），而且1号染色体为X染色体。结合对(2)的分析可推知：Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是BBXaXa、bbXAXA；母亲（Ⅱ3）在减数第一次分裂过程中，1号X染色体的1条染色单体上基因A所在的片段缺失，产生了基因型为bX的卵细胞，该卵细胞与Ⅱ2产生的基因型为BXa的精子受精，形成的基因型为BbXaX的受精卵发育成的个体即为先天聋哑的女孩，这个女孩的基因型是BbXaX 。

(4) 图乙细胞处于减数第一次分裂中期，来自图甲中的Ⅱ3（女性），据此推知：图乙细胞的名称是初级卵母细胞。由图乙所示的“1号染色体的1条染色单体缺失了一段”可知，该细胞发生的变异类型是染色体变异。根据(3)中的分析结果可知：Ⅱ3的基因型是bbXAXA，而图乙是Ⅱ3体内的一个初级卵母细胞的分裂图，其中1号和2号均为X染色体，1号染色体缺失对应位置和2号染色体对应位置的基因均为A，即1号染色体缺失对应位置标A，2号染色体对应位置标AA（标注后的图示见答案）。