Question

人类眼皮肤白化病有两种类型，甲型是常染色体上单基因隐性突变性状，病因是控制黑色素合成的酪氨酸酶缺失；乙型涉及到另一对等位基因，病因是黑色素细胞膜上H⁺载体异常导致细胞中pH异常。下图是该遗传病的家系图，已知Ⅱ₅为甲型患者。下列说法正确的是（    ）

A.Ⅱ₆号为甲型眼皮肤白化病患者

B.该家庭中的正常个体均为杂合子

C.Ⅲ₇与相同基因型的个体婚配，后代表现正常的概率为9/16

D.乙型眼皮肤白化病的发生与酪氨酸酶的催化作用无关

Answer

C

【解析】

分析题中的遗传系谱：根据题目信息，甲型是常染色体上单基因隐性遗传病，所以5号个体为隐性纯合子（甲型控制基因），又由于5号与6号的后代7号个体正常，由此可推测6号为乙型眼皮肤白化病患者。由于3号与4号表现型正常，6号患病，所以可以推定乙型眼皮肤白化病为常染色体隐性遗传病（无中生有为隐性，父正常女儿患病非伴性遗传）。

A、根据题中的遗传系谱及上述分析，Ⅱ5与Ⅱ6均为患者，而他们的后代Ⅲ7号个体表现正常，又由于Ⅱ5为甲型患者，由此可推测Ⅱ6号为乙型眼皮肤白化病患者，A错误；

B、根据分析过程可知，乙型为常染色体隐性遗传病，Ⅱ5与Ⅱ6分别为甲型和乙型患者，他们的基因型可能为纯合子，B错误；

C、根据分析过程可知，甲型和乙型均为常染色体隐性基因控制的遗传病，设甲型控制基因为a，乙型控制基因为b，则根据遗传系统谱可推知Ⅲ7号个体的基因型为AaBb，根据题目信息甲型和乙型的致病基因位于不同对的染色体上，满足自由组合定律，所以若Ⅲ7号与相同基因型的个体婚配，后代表现型正常（A_B_）的概率为，C正确；

D、乙型眼皮肤白化病患者黑色素细胞的pH异常，但酪氨酸酶含量正常，说明乙型眼皮肤白化病的发生很可能是由于细胞内pH异常引起酪氨酸酶活性降低所致，D错误。

故选C。