Question

科学家研究发现，β珠蛋白基因的突变是导致镰刀型细胞贫血症的元凶。该突变导致β珠蛋白中正常的谷氨酸变成了缬氨酸。在某地区人群中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，成年人有36%的人是携带者，不发病。下图是该地区某家族镰刀型细胞贫血症及色盲的遗传系谱图。（镰刀型细胞贫血症基因为A、a，色盲基因为B、b）

根据上述资料，回答下列问题：

（1）Ⅱ₂的基因型为______________ 。

（2）Ⅱ₄与Ⅱ₅再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症的概率是_________________，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察孩子的红细胞的形态，从而诊断其是否患镰刀型细胞贫血症；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞提取出DNA，用四种脱氧核苷酸为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。

（3）白化病也是一种常染色体隐性遗传病，其体现的基因控制性状的方式是_____________________________________________________________________。

（4）若Ⅰ1在减数分裂时产生了一个基因组成为AaX^B的卵细胞，则该细胞核内有____条脱氧核苷酸链，与之同时产生的那个极体的基因组成最可能是____________________。

Answer

AaXBY 6% 基因通过控制酶的合成，来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 48 AaXB

【解析】

题意分析，不患镰刀型细胞贫血症的I1和I2婚配后生出了患镰刀型细胞贫血症的女儿，据此可知该病为常染色体隐性遗传病，又知色盲是伴X隐性遗传病，（镰刀型细胞贫血症基因为A、a，色盲基因为B、b），因此，I1和I2的基因型分别为AaXBXb、AaXbY。

（1）根据I1和I2的基因型再结合Ⅱ2的表现，可推知Ⅱ2的基因型为AAXBY或AaXBY，由于III2是镰刀型细胞贫血症患者，因此可确定Ⅱ2的基因型为AaXBY。

（2）Ⅱ4的基因型为1/3AA或2/3Aa（XbXb），可能的基因型为Ⅱ5表现正常，其基因型为Aa的概率为36%，二者婚配再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症的概率为2/3×36%×1/4=6%。

（3）白化病的病因是由于基因突变导致细胞中不能合成酪氨酸酶，使得黑色素无法合成，因此该性状表现体现的基因控制性状的方式为间接控制，即基因通过控制酶的合成，来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

（4）由分析可知，I1的基因型为AaXBXb，若Ⅰ1在减数分裂时产生了一个基因组成为AaXB的卵细胞，该卵细胞中含有同源染色体，显然是由于减数第一次分裂时携带有A和a的同源染色体没有正常分离导致的，因此产生的卵细胞中多了一条染色体（正常的卵细胞中有23条染色体），即该细胞核内有24×2=48条脱氧核苷酸链（每个DNA分子中含有两条脱氧核苷酸链），与之同时产生的那个极体是由次级卵母细胞经过着丝点分裂后产生的子染色体彼此分离之后进入不同的细胞形成的，因此该极体的基因组成与卵细胞相同，即也为AaXB。