Question

摩尔根通过白眼这一异常性状发现了控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，还有许多科学家也是从生物体的异常性状着手，研究相关基因的作用。回答下列问题。

（1）白化病是由于_____________，而不能将酪氨酸转变为黑色素，从而使人表现出白化症状。

（2）研究表明，大约70％的囊性纤维病患者是由于编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因_______了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构。

（3）由正常基因编码的血红蛋白使红细胞呈圆饼状，由异常基因编码的血红蛋白使红细胞的形态异常，功能受到影响。由此可知，分析________________，建立性状与基因的对应关系可研究相关基因的作用。

（4）性状是由基因控制的，如果某一性状发生异常，并且能够_______________，说明控制该性状的基因发生了突变。

Answer

控制酪氨酸酶的基因异常（或发生突变） 缺失 具有异常性状的个体的基因与正常个体的基因 稳定遗传

【解析】

白化病的病因是控制酪氨酸酶的基因异常，导致酪氨酸不能转变为黑色素。说明基因可以通过控制酶的合成从而间接控制生物的性状。囊性纤维病是由于碱基对缺失造成基因突变导致的。该病体现了基因通过控制蛋白质结构直接控制生物体性状。

（1）白化病属于常染色体隐性遗传病，是由于控制酪氨酸酶的基因异常，而不能将酪氨酸转变为黑色素，从而使人表现出白化症状。

（2）根据基因突变后，会导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，可知囊性纤维病患者是由于编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基。

（3）由正常基因编码的血红蛋白使红细胞呈圆饼状，由异常基因编码的血红蛋白使红细胞的形态异常，功能受到影响。由此可知，分析具有异常性状的个体的基因与正常个体的基因，建立性状与基因的对应关系可研究相关基因的作用。

（4）性状是由基因控制的，如果某一性状发生异常，并且能够稳定遗传，说明控制该性状的基因发生了突变。