Question

下列有关人类遗传病的说法错误的是（    ）

A.21三体综合征和镰刀型细胞贫血症可以通过显微镜观察进行诊断

B.原发性高血压是一种多基因遗传病，受多对等位基因控制

C.抗维生素佝偻病在男性中的发病率等于其致病基因的基因频率

D.猫叫综合征是第5号染色体缺失，表现为智力低下、生长发育迟缓

Answer

D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、21三体综合征属于染色体数目异常的遗传病，染色体异常可以通过光学显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，其形成原因是基因突变，基因突变通过光学显微镜观察不到，但镰刀型的红细胞可通过光学显微镜观察到，A正确；

B、原发性高血压是一种多基因遗传病，受多对等位基因控制，B正确；

C、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其在男性（XY）中的发病率等于该致病基因的基因频率，C正确；

D、猫叫综合征是由于人的第5号染色体部分缺失引起的，不是5号染色体缺失，D错误。

故选D。