Question

人类的秃顶由常染色体上的基因控制，在男性中只要有一个秃顶基因（b）就表现为秃顶，女性在秃顶基因纯合状态时才表现出秃顶。眼白化病是一种眼部着色减少的遗传病，相关基因用D和d表示，如图为某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，已知3号个体不携带眼白化病基因。请回答：

（1）从基因结构上分析，基因B和b的根本区别是______。眼白化病的遗传方式为______。

（2）经检测发现9号个体的染色体组成为44+XXY，在没有基因突变的情况下，出现此现象的原因可能是______。

（3）5号个体的基因型是____，10号个体是杂合子的概率是______。

（4）7号和8号婚配，所生女儿秃顶的概率为______。

（5）从优生的角度分析，11号和12号婚配建议生______（填“男孩”或“女孩”），他们生育一个秃顶且眼白化的男孩概率为______。

Answer

碱基的排列顺序不同 伴X染色体隐性遗传病 4号个体减数第二次分裂时带d的X染色体着丝点分裂后，分开来的姐妹染色单体没有分到两个细胞中 BbXDY 5/6 1/6 女孩 1/8

【解析】

分析系谱图：秃顶是由常染色体上的基因控制，在男性中只要有一个秃顶基因（b）就表现为秃顶，女性在基因纯合状态时才表现出秃顶症状；3号和4号个体都不患眼白化病，但他们有一个患该病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，又3号个体不携带眼白化病致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病。

（1）基因B和b属于等位基因，从基因结构上分析其根本区别是碱基的排列顺序不同。据上分析可知，眼白化病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病。

（2）9号个体的染色体组成为XXY型，且患眼白化病，则其基因型为XdXdY，由于父亲不患眼白化病，因此9号的两条X染色体均来自母方，而母方的基因型为XDXd，其染色体数目异常的原因是4号个体的卵母细胞在减数第二次分裂后期Xd染色体着丝点分裂后，分开来的姐妹染色单体没有分到两个细胞中。

（3）1号没有秃顶，其基因型是BB，5号为秃顶男性且不患眼白化病，故5号的基因型为BbXDY。就秃顶而言，3号和4号的基因型均为Bb，则10号的基因型及概率为1/3BB、2/3Bb；就眼白化病而言，10的基因型及概率为1/2XDXD、1/2XDXd，因此10号个体是纯合子的概率是1/3×1/2=1/6，是杂合子的概率=1-1/6=5/6。

（4）1号基因型是BB ，2号基因型为Bb，故7号基因型为1/2BB，1/2Bb，3号和4号的基因型均为Bb，故8号基因型为2/3Bb，1/3bb，7号与8号婚配，所生女儿秃顶bb的概率=1/2×2/3×1/4+1/2×1/3×1/2=1/6。

（5）11号基因型为1/2bbXDXD、1/2bbXDXd，12号基因型为BBXDY，从优生的角度分析，11号和12号所生后代女性都正常，而男性一定为秃顶，且可能患眼白化病，因此应该生女孩，他们生育一个秃顶且眼白化的男孩BbXdY的概率=1/2×1/4=1/8。