Question

调查发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如图1，Ⅰ₃无乙病致病基因；图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。请据图回答下列问题：

   

(1)乙病遗传方式为_________________________。

(2)如图细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有________种。

(3)Ⅱ₅的基因型为__________________。

(4)若Ⅱ₈为甲病基因的携带者，如果Ⅱ₇与Ⅱ₈再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。

(5)从优生优育的角度出发，现要确定Ⅱ₅是否为致病基因的携带者，可采取的措施是__________。

Answer

伴X染色体隐性遗传 3 HHXTY或HhXTY 1/6 基因诊断

【解析】

分析图1：由“Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ2的表现型”可推知甲病为常染色体隐性遗传病。由“Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ9的表现型”可推知乙病为隐性遗传病；再依据题意“Ⅰ3无乙病致病基因”可进一步推知乙病为伴X染色体隐性遗传病。分析图2并结合对图1的某人的基因型为HhXTXt。

(1) 系谱图显示，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其女儿Ⅱ2患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅰ3和Ⅰ4均正常，其儿子Ⅱ9患乙病，说明乙病为隐性遗传，再结合题意“Ⅰ3无乙病致病基因”可进一步推知：乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。

(2)结合对(1)的分析可知： 如图细胞表示的个体的基因型为HhXTXt，产生的生殖细胞的基因型为HXT、HXt、hXT、hXt。由于t与h均为致病基因，所以这些生殖细胞中带有致病基因的基因型有3种。

(3)Ⅱ1为乙病男性、Ⅱ2为甲病女性，据此可推知：Ⅰ1的基因型HhXTY，Ⅰ2的基因型为HhXTXt，进而推知Ⅱ5的基因型为HHXTY或HhXTY。

(4) 由常染色体上的基因控制的遗传病，女孩患病的概率与患病孩子的概率相等。只研究甲病：由“Ⅱ9为甲病患者”可知：Ⅰ3和Ⅰ4的基因型均为Hh，进而推知Ⅱ7的基因型为1/3HH、2/3Hh。若Ⅱ8为甲病基因的携带者，则Ⅱ8的基因型为Hh。如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，该女儿患甲病的概率为2/3×1/4hh＝1/6。

(5) Ⅱ5的基因型为HHXTY或HhXTY，可能携带有甲病的致病基因。若要确定Ⅱ5是否为致病基因的携带者，则可采取的措施是基因诊断。