Question

家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（    ）

A.FH为常染色体显性遗传病

B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者

C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500

D.Ⅲ₆的患病基因由父母双方共同提供

Answer

ABC

【解析】

分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。

A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；

B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；

C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；

D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。

故选ABC。