Question

肌萎缩侧索硬化症（俗称渐冻症）是运动神经元损伤之后导致的延髓支配的肌肉、四肢、躯干和胸腹部等的肌肉逐渐无力和萎缩的一种疾病。研究发现，兴奋性神经递质谷氨酸不断累积后会堆积在神经细胞之间，久而久之造成神经细胞损伤从而引发该疾病。研究还发现，几乎每一位患者的运动神经元细胞质内都出现了“TDP43”蛋白堆积的现象。正常情况下“TDP43”蛋白能调节信使RNA的活性，通过与信使RNA结合指导后者的转录过程。进一步分析发现“TDP43”蛋白堆积可能是由于患者体内负责编码“TDP43”蛋白的基因发生变异引起的。下列相关说法错误的是（    ）

A.谷氨酸堆积可能引起大量Na^＋内流，造成神经元持续兴奋从而引起损伤

B.正常情况下“TDP43”蛋白在细胞核中发挥作用

C.渐冻症患者的各种言语活动功能均出现障碍

D.对负责编码“TDP43”蛋白的基因进行编辑替换和使用抑制谷氨酸过量释放的药物可以治疗该疾病

Answer

C

【解析】

1、ALS的发病机理是：突触间隙谷氨酸过多，持续作用引成Na+过度内流，造成神经细胞渗透压升高，最终水肿破裂。

2、研究还发现，几乎每一位患者的运动神经元细胞质内都出现了“TDP43”蛋白堆积的现象。正常情况下“TDP43”蛋白能调节信使RNA的活性，通过与信使RNA结合指导后者的转录过程。进一步分析发现“TDP43”蛋白堆积可能是由于患者体内负责编码“TDP43”蛋白的基因发生变异引起的。

A、谷氨酸堆积可能引起大量Na+内流，造成神经细胞渗透压升高，最终水肿破裂，A正确；
B、由题干信息“TDP43蛋白能调节信使RNA的活性，通过与信使RNA结合指导后者的转录过程”，说明“TDP43”蛋白在细胞核中发挥作用，B正确；
C、渐冻症患者是延髓支配的肌肉、四肢、躯干和胸腹部等的肌肉逐渐无力和萎缩的一种疾病，患者的听觉和视觉言语功能一般没有障碍，C错误；
D、由题干信息可知，对负责编码“TDP43”蛋白的基因进行编辑替换和使用抑制谷氨酸过量释放的药物可以治疗该疾病，D正确。
故选C。