Question

神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，通常在4岁之前死亡。下列相关叙述正确的是（    ）

A.单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病

B.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递

C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达

D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生

Answer

B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

遗传病的监测和预防

（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。

A、单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病，A错误；

B、题意显示患有该病的个体在4岁前死亡，显然该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递，B正确；

C、该病携带者不发病是因为显性基因控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；

D、进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上以减少该遗传病患儿出生，D错误。

故选B。