Question

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ）

A.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

B.先天性心脏病容易在新出生婴儿和儿童期间表现

C.适龄生育可以降低先天愚型发病风险

D.葛莱弗德氏综合征属于非整倍体变异

Answer

A

【解析】

人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，A错误；

B、先天性心脏病容易在新出生婴儿和儿童期间表现，如孕妇怀孕期间因病毒感染，导致胎儿心脏畸形而诱发心脏病，B正确；

C、随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此适龄生育可以降低先天愚型发病风险，C正确；

D、葛莱弗德氏综合征（47，XXY）患者变异是染色体数目变异所致，细胞中多了一条X染色体，属于非整倍体变异，D正确。

故选A。