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下图为青少年型帕金森综合征的一个家系图,相关基因用A和a表示。请回答问题: (1...

下图为青少年型帕金森综合征的一个家系图,相关基因用Aa表示。请回答问题:

1)据图初步判断,青少年型帕金森综合征是由位于____染色体上的____性基因控制,Ⅲ-4 携带致病基因的概率为_____

2)对该家系中Ⅱ-5 和Ⅱ-7 的相关基因进行测序,发现二人均为杂合子。据此推测患者的基因型可能为 a1a2a1 a2 均为 A _____基因,来源于基因突变。Ⅰ-1 和Ⅰ-2的基因型为_____

3)进一步研究发现,该病是由于致病基因控制合成的 P 蛋白结构异常导致的。

①与正常 P 蛋白相比,其中一种异常 P 蛋白从第 33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变,且肽链更短,请解释该异常 P 蛋白出现这种变化的原因_____

②科研人员在Ⅰ-2、Ⅱ-5 和Ⅱ-7 体内均检测到异常 P 蛋白,请从蛋白质水平解释Ⅰ-2不患病而Ⅱ-5 和Ⅱ-7 患病的原因_____

 

常 隐 100% 等位 Aa1、Aa2或Aa2、Aa1 控制该病的基因片段上发生了碱基对的增添或缺失,导致终止密码子提前出现 因为Ⅰ-2是杂合子,携带有致病基因,体内会表达异常P蛋白,但显性基因表达的蛋白能够行使正常功能,而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隐性纯合子,体内只有异常P蛋白,因此患病 【解析】 本题考查的是人类遗传病,此类题型解题时应先判断出该病的遗传方式。学生最好能熟练运用无中生有和有中生无的特殊情况来判断。 (1)Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,却生出患病的女儿,无中生有为隐性,说明该病为隐性遗传病;女儿患病,父亲正常,说明该病不是伴X染色体遗传病,因此该病是由位于常染色体上的隐性基因控制的遗传病;Ⅱ-5的基因型为aa,Ⅱ-6正常,Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配生出的儿子携带致病基因a的概率为100%。 (2)a1和a2为A的等位基因;Ⅱ-5 和Ⅱ-7是杂合子,表现型正常,而且患者基因型可能为 a1a2,所以二者都含有治病基因,故基因型为Aa1、Aa2或Aa2、Aa1。 (3)①DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,从而引起基因结构的改变称为基因突变。而该病的致病基因控制合成的异常P蛋白从第33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变,且肽链更短,说明控制该病的基因片段上发生了碱基对的增添或缺失,导致终止密码子提前出现。 ②因为Ⅰ-2是杂合子,携带有致病基因,体内会表达异常P蛋白,但显性基因表达的蛋白能够行使正常功能,而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隐性纯合子,体内只有异常P蛋白,因此患病。
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脱氧胞苷由脱氧核糖和胞嘧啶组成,阿拉伯糖取代其中的脱氧核糖形成阿糖胞苷。阿糖胞苷与脱氧胞苷结构高度相似,可用于治疗急性白血病。请回答问题:

1)脱氧胞苷结合一分子磷酸形成_________,可作为 DNA 分子复制的原料。

2DNA 复制通常发生在细胞分裂前的____期,在相关酶的催化下,按照_____原则合成子代DNA

3)骨髓造血干细胞正常增殖分化产生免疫细胞,对抗病原体感染。急性白血病是由于造血干细胞癌变,____增殖产生异常白细胞而引起的。结合DNA分子的复制推测,阿糖胞苷用于治疗急性白血病的机理可能是_____

4)科研人员对阿糖胞苷的临床疗效及不良反应进行观察记录,结果如下表。

 

组别

临床疗效

不良反应

无复发生存率(3 年)

持续缓解时间/d

骨髓抑制反应

肺部感染

真菌感染

低剂量组

50%

380.1

59.38%

37.5%

25%

高剂量组

71.88%

426.5

65.63%

59.38%

46.88%

 

表中数据显示,高剂量组 3 年内无复发生存率及对患者的持续缓解时间均________低剂 量组。同时,高剂量组患者免疫功能下降更明显,其具体表现有____

5)长期使用阿糖胞苷会使患者对其产生耐药性。为优化阿糖胞苷的临床疗效并降低不良反应,可进一步探究的内容包括_____

 

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玉米的紫株与绿株由位于6号染色体上的Aa基因控制。科研人员将某紫株玉米用 X 射线照射后,给绿株玉米授粉,F1 共收获732株紫株玉米和2株绿株玉米。请回答问题:

1)玉米的紫株和绿株是一对_____性状。根据杂交结果判断,亲代紫株的基因型为 __________

2)科研人员推测,F1出现绿株玉米可能是由于X射线的照射使紫株玉米在_____过程产生配子时发生了基因突变。为此,将F1中绿株玉米与_____(填“纯合”或“杂合”)紫株玉米杂交,后代均为紫株(F2),F2玉米再进行_________,统计子代(F3)性状发现紫株:绿株=6:1≠3:1),该结果并不支持基因突变的假设。

3)为了进一步研究 F1 出现绿株的原因,用显微镜观察 F1 绿株玉米处于___________期的细胞中染色体的形态,发现 6 号染色体不等长的现象,示意图如下。

①据此推测 F1 中出现绿株玉米的变异类型是_________

②请在图示基因位点中选择恰当位点标出 F1 绿株的基因组成________________

③科研人员发现同时含有两条异常 6 号染色体的个体致死,请据此解释(2)中F3紫株:绿株=6:1 的原因_____________________(用文字、遗传图解均可)。

 

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暹罗斗鱼因其色彩艳丽而成为众多消费者青睐的观赏鱼品种。请回答问题:

1)为研究其鳞片颜色的遗传,将“铁锈蓝色”和“土耳其绿色”两种纯合斗鱼进行杂交,结果如下表。

亲本组合

F1鳞片颜色

F2鳞片颜色及数目/

土耳其绿

皇室蓝

铁锈蓝

1

铁锈蓝(×土耳其绿(

皇室蓝

69

139

72

2

铁锈蓝(×土耳其绿(

皇室蓝

64

127

66

 

组合12的杂交互为_______F2 鳞片颜色的分离比为_____,符合_____定律。

2)斗鱼的体色是由鳞片颜色和皮肤底色共同形成的。仅从皮肤底色来看,有红色和黄色两种。科研人员用纯合斗鱼作亲本,进行如下实验。

①皮肤底色的_____色为显性性状,判断的依据是_____

②由杂交结果判断,斗鱼体色由_____对基因控制,其遗传遵循___________定律。

③若 F1 与亲本中的铁锈蓝黄色杂交,子代的表现型有_____种。

3)科研人员通过系列杂交实验,进行多代选育纯化。遗传育种通常都要以选育出纯合品系为目标,其原因是____

 

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下列关于生物进化的叙述,不正确的是(   

A.种群是生物进化的基本单位

B.变异是否有利是相对环境而言的

C.地理隔离是物种形成的必要条件

D.生物多样性是协同进化的结果

 

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预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,不正确的是(   

A.禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率

B.产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常

C.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病

D.目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病

 

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