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请阅读下面的科普短文,并回答问题:

表观遗传现象在生物体的生长发育过程中普遍存在。表观遗传机制在特定的时间通过调控特定基因的表达而影响细胞分裂、分化以及代谢等生命活动。研究发现,组成染色体的DNA发生甲基化和去甲基化修饰,可使相关基因处于“关闭”或“打开”的状态,从而影响其对性状的控制。

小鼠的毛色与毛囊中黑色素细胞合成的色素种类有关。研究发现,胞外信号分子 M 蛋白与黑色素细胞膜表面受体 MR 结合,启动细胞内 B 基因等表达出相关酶,催化真黑色素(色素颗粒主要为黑色)的合成。细胞内另有A 基因编码的A 蛋白,可阻断M 蛋白与MR结合,抑制真黑色素合成,细胞则通过另一条代谢途径合成褐色素(色素颗粒主要为黄色)。正常情况下,A 基因在毛发生长周期第 4-6 天集中表达,所以野生型小鼠呈现真黑色素与褐色素相间的斑驳色(如图所示)。

小鼠的毛色也是一种与表观遗传机制有关的性状。有一种黄色突变体小鼠(AvyA),检测其基因序列发现,Avy 基因是在A基因前端插入了一段“IAP”序列,该序列能调控 A 基因在毛发生长过程中持续表达。另一项研究发现,孕鼠食物成分不同会影响胎儿期 Avya 小鼠的毛色发育,其毛色可从单一的黄色到不均一的黄色、斑驳色,甚至黑色。若给孕期母鼠提供的食物含甲基越丰富,刚出生的子代小鼠毛色越深。这又是为什么呢?原来,插入的IAP序列容易发生不同程度的甲基化修饰,从而失去部分或全部的调控作用。因此,Avya 小鼠可以作为环境生物反应指示器,用来研究能增加甲基化风险的环境因子如乙醇、低剂量辐射和双酚A等对胎儿发育的影响。

1)请用一个短句概括基因与DNA的关系:______________________

2DNA 发生甲基化和去甲基化修饰,会影响___________酶与基因的结合,使转录过程不能正常进行,从而影响________表达。

3AvyA表现为_________(填“显性”或“隐性”),能合理解释AvyA小鼠表现为黄色的是__________(选填下列序号)。正常情况下aaBB小鼠毛色为____________色。

M蛋白MR受体B基因相关酶真黑色素合成

M蛋白MR受体B基因相关酶真黑色素合成

                  ↑抑制

A 基因A蛋白

M蛋白MR受体B基因相关酶真黑色素合成

                 ↑抑制

A 基因A蛋白

调控

IAP序列

4)用Avya小鼠评估环境因子对胎儿发育的影响时,可以用_____作为指标。

 

基因是具有遗传效应的DNA片段 RNA聚合酶 基因 显性 ③ 黑 小鼠毛色 【解析】 根据题干信息“组成染色体的DNA发生甲基化和去甲基化修饰,可使相关基因处于“关闭”或“打开”的状态,从而影响其对性状的控制”可知,甲基化和去甲基化可影响基因的表达。小鼠的毛色由A基因和B基因共同决定,当只有B基因表达是,小鼠表现为黑色,当A基因表达时,小鼠表现为褐色,据此答题。 (1)基因是具有遗传效应的DNA片段。 (2)DNA发生甲基化和去甲基化修饰会影响基因的表达,基因的表达包括转录和翻译,基因表达中的转录是RNA聚合酶和基因中的一条链结合。 (3)A基因表达的颜色为褐色,而Avy基因表现为黄色,Avy 基因是在A基因前端插入了一段“IAP”序列引起的,由此可知Avy 基因对A基因为显性。依据题干信息“胞外信号分子 M 蛋白与黑色素细胞膜表面受体 MR 结合,启动细胞内 B 基因等表达出相关酶,催化真黑色素(色素颗粒主要为黑色)的合成。细胞内另有A 基因编码的A 蛋白,可阻断M 蛋白与MR结合,抑制真黑色素合成,细胞则通过另一条代谢途径合成褐色素(色素颗粒主要为黄色),Avy 基因是在A基因前端插入了一段“IAP”序列,该序列能调控 A 基因在毛发生长过程中持续表达”,由此可知AvyA小鼠表现为黄色是序号③。aaBB基因型中,由于没有A基因的阻断,M 蛋白与黑色素细胞膜表面受体 MR 结合,启动细胞内 B 基因等表达出相关酶,催化真黑色素(色素颗粒主要为黑色)的合成,小鼠表现为黑色。 (4)由题干信息“若给孕期母鼠提供的食物含甲基越丰富,刚出生的子代小鼠毛色越深。这又是为什么呢?原来,插入的IAP序列容易发生不同程度的甲基化修饰,从而失去部分或全部的调控作用”由此可知,用Avya小鼠评估环境因子对胎儿发育的影响时,可以用小鼠毛色作为评估指标。
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新型冠状病毒(SARS-CoV-2)是一种具有包膜结构的 RNA 病毒,由其引发的新冠肺炎(COVID-19)严重威胁人体健康。请回答问题:

1SARS-CoV-2 通过其包膜上的刺突糖蛋白 S 与宿主细胞表面的_________特异性识别,从 而侵染细胞。与 DNA 病毒相比,RNA 病毒的突变率较_____

22020 3 月,中国科研团队对 SARS-CoV-2 与近缘冠状病毒的基因组保守序列进行测序,并计算出该序列中的突变率,构建了系统发生树(图1),对SARS-CoV-2的进化进行了解读。


 

①系统发生树显示_________SARS-CoV-2亲缘关系最近。

②基因中发生碱基的_________都能引起基因突变。若突变不改变氨基酸序列则为同义突变,若突变导致氨基酸序列改变则为非同义突变。检测病毒基因组的碱基序列发现,SARS-CoV-2 的非同义突变率/同义突变率<1,请从进化的角度解释原因_________

3)研究人员分析来自公共数据库 103 SARS-CoV-2 的基因组,发现在一个保守序列的 28144 位点编码的氨基酸,约 70%的病毒为亮氨酸(L),定义该类病毒为“L”型病毒,约 30%病毒对应的氨基酸为丝氨酸(S),定义该类病毒为“S”型病毒。

通过与其他近缘冠状病毒的该保守序列进行比较,发现其他近缘冠状病毒在28144位点与 S 型病毒相同,而与 L 型病毒不同,据此初步推测___________

AL 型由 S 型进化而来     BS 型由L 型进化而来     CS 型和 L 型无亲缘关系

②按照从患者体内提取病毒的时间和病毒类型,对SARS-CoV-2 进行统计。结果(图2)显示,患者主要感染的是_____型病毒,尤其在17__________更明显。 科研人员据此推测该类型病毒的传播能力更强、潜伏期更短,随着医疗和隔离措施的加强,___________型病毒面临的选择淘汰压力更大,SARS-CoV-2 毒株群体的_________发生了定向改变,病毒  类型所占比例发生了变化。


 

 

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下图为青少年型帕金森综合征的一个家系图,相关基因用Aa表示。请回答问题:

1)据图初步判断,青少年型帕金森综合征是由位于____染色体上的____性基因控制,Ⅲ-4 携带致病基因的概率为_____

2)对该家系中Ⅱ-5 和Ⅱ-7 的相关基因进行测序,发现二人均为杂合子。据此推测患者的基因型可能为 a1a2a1 a2 均为 A _____基因,来源于基因突变。Ⅰ-1 和Ⅰ-2的基因型为_____

3)进一步研究发现,该病是由于致病基因控制合成的 P 蛋白结构异常导致的。

①与正常 P 蛋白相比,其中一种异常 P 蛋白从第 33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变,且肽链更短,请解释该异常 P 蛋白出现这种变化的原因_____

②科研人员在Ⅰ-2、Ⅱ-5 和Ⅱ-7 体内均检测到异常 P 蛋白,请从蛋白质水平解释Ⅰ-2不患病而Ⅱ-5 和Ⅱ-7 患病的原因_____

 

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脱氧胞苷由脱氧核糖和胞嘧啶组成,阿拉伯糖取代其中的脱氧核糖形成阿糖胞苷。阿糖胞苷与脱氧胞苷结构高度相似,可用于治疗急性白血病。请回答问题:

1)脱氧胞苷结合一分子磷酸形成_________,可作为 DNA 分子复制的原料。

2DNA 复制通常发生在细胞分裂前的____期,在相关酶的催化下,按照_____原则合成子代DNA

3)骨髓造血干细胞正常增殖分化产生免疫细胞,对抗病原体感染。急性白血病是由于造血干细胞癌变,____增殖产生异常白细胞而引起的。结合DNA分子的复制推测,阿糖胞苷用于治疗急性白血病的机理可能是_____

4)科研人员对阿糖胞苷的临床疗效及不良反应进行观察记录,结果如下表。

 

组别

临床疗效

不良反应

无复发生存率(3 年)

持续缓解时间/d

骨髓抑制反应

肺部感染

真菌感染

低剂量组

50%

380.1

59.38%

37.5%

25%

高剂量组

71.88%

426.5

65.63%

59.38%

46.88%

 

表中数据显示,高剂量组 3 年内无复发生存率及对患者的持续缓解时间均________低剂 量组。同时,高剂量组患者免疫功能下降更明显,其具体表现有____

5)长期使用阿糖胞苷会使患者对其产生耐药性。为优化阿糖胞苷的临床疗效并降低不良反应,可进一步探究的内容包括_____

 

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玉米的紫株与绿株由位于6号染色体上的Aa基因控制。科研人员将某紫株玉米用 X 射线照射后,给绿株玉米授粉,F1 共收获732株紫株玉米和2株绿株玉米。请回答问题:

1)玉米的紫株和绿株是一对_____性状。根据杂交结果判断,亲代紫株的基因型为 __________

2)科研人员推测,F1出现绿株玉米可能是由于X射线的照射使紫株玉米在_____过程产生配子时发生了基因突变。为此,将F1中绿株玉米与_____(填“纯合”或“杂合”)紫株玉米杂交,后代均为紫株(F2),F2玉米再进行_________,统计子代(F3)性状发现紫株:绿株=6:1≠3:1),该结果并不支持基因突变的假设。

3)为了进一步研究 F1 出现绿株的原因,用显微镜观察 F1 绿株玉米处于___________期的细胞中染色体的形态,发现 6 号染色体不等长的现象,示意图如下。

①据此推测 F1 中出现绿株玉米的变异类型是_________

②请在图示基因位点中选择恰当位点标出 F1 绿株的基因组成________________

③科研人员发现同时含有两条异常 6 号染色体的个体致死,请据此解释(2)中F3紫株:绿株=6:1 的原因_____________________(用文字、遗传图解均可)。

 

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暹罗斗鱼因其色彩艳丽而成为众多消费者青睐的观赏鱼品种。请回答问题:

1)为研究其鳞片颜色的遗传,将“铁锈蓝色”和“土耳其绿色”两种纯合斗鱼进行杂交,结果如下表。

亲本组合

F1鳞片颜色

F2鳞片颜色及数目/

土耳其绿

皇室蓝

铁锈蓝

1

铁锈蓝(×土耳其绿(

皇室蓝

69

139

72

2

铁锈蓝(×土耳其绿(

皇室蓝

64

127

66

 

组合12的杂交互为_______F2 鳞片颜色的分离比为_____,符合_____定律。

2)斗鱼的体色是由鳞片颜色和皮肤底色共同形成的。仅从皮肤底色来看,有红色和黄色两种。科研人员用纯合斗鱼作亲本,进行如下实验。

①皮肤底色的_____色为显性性状,判断的依据是_____

②由杂交结果判断,斗鱼体色由_____对基因控制,其遗传遵循___________定律。

③若 F1 与亲本中的铁锈蓝黄色杂交,子代的表现型有_____种。

3)科研人员通过系列杂交实验,进行多代选育纯化。遗传育种通常都要以选育出纯合品系为目标,其原因是____

 

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