Question

下列关于人类遗传病的叙述正确的是（    ）

A.调查某种遗传病的发病率时，应选择人群中发病率较高的多基因遗传病

B.调查某种病的遗传方式时，应在患者家族中调查

C.禁止近亲结婚可降低患有多指、抗维生素D佝偻病等遗传病胎儿的出生率

D.可通过基因诊断来确定胎儿是否患有21三体综合征

Answer

B

【解析】

1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲结婚。

A、调查某种遗传病的发病率时，应选择人群中随机抽样调查，A错误；
B、调查某种病的遗传方式时，应在患者家族中调查，B正确；
C、禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率，C错误；
D、21三体综合征属于染色体异常遗传病，不能通过基因诊断来确定，D错误。
故选B。