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视网膜色素变性(RP)是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者,该患...

视网膜色素变性(RP)是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者,该患者的家族系谱如图所示,相关基因用B、b表示,图中II1为该患病男子,基因检测发现其父不携带致病基因。请回答下列问题:

(1)据图判断,该病的遗传方式是____________遗传。II5的基因型为__________________,II5与II6生一个正常孩子的概率为_________。其生育前应通过遗传咨询和___________________等手段对该遗传病进行监控和预防。

(2)对该患者的DNA进行测序,发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白(RPGR)的基因发生了改变。与正常人相比,发生改变的相应部分碱基序列比较如下:

正常人……GGGAGACAGAGAAGAG……

患者……GGGAGACAGAAGAG……

经分析可知,患者的RPGR基因缺失了_____________2个碱基对,进而使RPGR蛋白____________提前终止,其氨基酸组成由原来的567个变为183个,丧失活性。

(3)研究还发现,多个来自英国、北美、德国及日本等地的RP患者家系,都是同一基因发生了不同的突变,说明基因突变具有___________________的特点。

 

伴X隐性 XBXb 3/4 基因诊断(产前诊断) A/T和G/C 翻译 多方向性(或“不定向性”) 【解析】 结合题意和遗传和系谱图分析,图中II1为该患病男子,其双亲均正常,说明该病为隐性遗传病;而其父不携带致病基因,说明该男子的致病基因只来自其母亲,其遗传与性别相关联,属于伴X染色体隐性遗传。结合系谱图中各个体的表现型可得,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XBY、XBXb;II1和II 3的基因型XbY、XBY;根据患病3的基因型为XbY可推知,II5和II 6的基因型为XBXb、XBY。 (1)根据前面的分析可知,该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。根据患病3的基因型为XbY可推知,II5的基因型为XBXb。由于II5与II6的基因型分别为XBXb、XBY,所以他们生一个正常孩子的概率为3/4。其生育前应通过遗传咨询和产前诊断等手段对该遗传病进行监控和预防。 (2)对比分析正常人和患者的基因序列正好相差2个基因(即A、G),说明患者的该基因中缺失了A—T和G—C 这2个碱基对,进而使RPGR蛋白翻译提前终止,其氨基酸序列变短而丧失活性。 (3)研究发现RP患者家系都是同一基因发生了不同的突变,说明基因突变具有不定向的特点。
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2017 年,三位科学家因发现生物昼夜节律的分子机制而获得诺贝尔奖。请回答问题:

11984 年,科学家首次成功分离了节律基因(per)。per 基因控制合成 PER 蛋白的过程称为基因的_____

2CLK-CYC 复合物能激活 per 基因转录,PER 蛋白与 TIM 蛋白结合后才能进入细胞核。白天 PER 蛋白在 细胞质中降解,晚上 PER 蛋白在细胞核中积累,周期约为 24 小时,表现出昼夜节律,其分子调节机制如下图所示。


 

①白天,在光下被激活的 CRY 蛋白与 TIM 蛋白结合,引起 TIM 蛋白降解,PER 蛋白与 DBT 蛋白结合后被降 解,导致_____PER 蛋白进入细胞核受阻。

②夜晚,TIM 蛋白与 PER 蛋白结合后,经_____进入细胞核,使核内的 PER 蛋白含量升高,同 _____ per 基因转录。

3)生物节律与人类健康息息相关,节律紊乱会引发一系列健康问题。上述研究对于我们健康文明的生活方式有哪些启示?_____

 

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下图为真核细胞中遗传信息表达过程的示意图。字母 A~D表示化学物质,数字①、②表示过程。请回答问题:

   

1)①过程称为___________________________________,是以_______________分子的一 条链为模板,以四种_______________作为原料合成 B,催化此过程的酶是________________________________

2)②所示过程由[C] _____识别 B 的序列,并按 B 携带的信息控制合成具有一定_____________序列的 D

 

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我国科学家屠呦呦因首次从野生青蒿中提取抗疟药物青蒿素而荣获 2015 年诺贝尔生理学或医学奖。青蒿细胞中青蒿素的合成途径如下图所示,请回答问题:

1)研究发现,酵母细胞也能够产生合成青蒿素的中间产物 FPP,根据图示代谢过程,科学家若想通过培养酵母细胞获得青蒿酸前体,需要向酵母细胞中导入_____基因。

2)实验发现,酵母细胞导入相关基因后,该基因能正常表达,但酵母菌合成的青蒿酸前体仍很少,根据图解分析可能的原因是_____

3)野生青蒿白青秆和紫红秆为一对相对性状,白青秆植株因青蒿素含量高实用价值更大。为确定显隐性关系,可采取的方法是让某一白青秆植株连续多代_____,若后代______性状分离,可判 断该植株为纯合子。将该纯合白青秆植株与纯合紫红秆植株进行杂交,F1均为白青秆,F2白青秆:紫红秆=3:1。由这一结果可初步推测,白青秆性状由__________ 性基因控制。

 

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豇豆是我国夏秋两季主要的豆类蔬菜之一,各地广泛栽培。研究人员为了研究其花色遗传机制,用纯种的紫色花冠植株和白色花冠植株进行杂交,F1均为紫色花冠,自交后代F2中花色统计结果如下。请回答问题:

F2表现型

紫色花冠

白色花冠

浅紫色花冠

植株数目

270

68

23

 

 

(1)亲代豇豆的花冠紫色、花冠白色互为____________,F2中出现不同花冠颜色植株的现象称为____________

(2)根据表中数据进行统计学分析,可推测豇豆花冠颜色受____________(一对、两对)等位基因控制,且遵循基因的____________定律。

(3)若用浅紫色花冠豇豆与F1紫色花冠豇豆杂交,获得的后代中紫色花冠:白色花冠:浅紫色花冠植株数量比接近 ____________,则上述推测成立。

 

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下图是某雄性哺乳动物细胞分裂的示意图。请回答问题:

(1)图中属于减数分裂的是______________(填字母),该动物的减数分裂发生在______________(器官)中。

(2)图中A所示的细胞有______________对同源染色体,B与C所示的细胞中的DNA含量之比为______________

(3)该动物的体细胞内有______________条染色体。

 

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