Question

图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱 图(控制基因为 B 与 b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是 GAA、GAG)

（1）α链碱基组成为______，β链碱基组成为_____。

（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_____________染色体上，属于_________性遗传病。

（3）Ⅱ-6 的基因型是_____，Ⅱ-6 和Ⅱ-7 婚配后生一患病女孩的概率是_________，要保证 Ⅱ-9 婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_____。

（4）镰刀型细胞贫血症是由于_________的替换产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于_________。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明 基因突变的特点是_________________。

Answer

CAT GUA 常 隐 Bb 1/8 BB 碱基对 可遗传的变异 低频性和多害少利性

【解析】

图示甲中看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白。图2中系谱图可以看出，“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算。据图可知，过程①表示DNA复制，过程②表示转录。

（1）根据碱基互补配对，α链的碱基组成为CAT。谷氨酸的密码子为GAA，则α链为模板链，因此β链的碱基组成为GUA。
（2）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上的隐性遗传。
（3）根据10号是患者，基因型为bb，而6号和7号正常，说明基因型都是Bb；再生一个患病男孩的概率为：1/4×1/2＝1/8；Ⅱ9是患者，为隐性纯合，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为显性纯合，即BB。
（4）镰刀型细胞贫血症的病因是基因突变（碱基对的替换）；变异的种类包括可遗传变异和不可遗传变异，而可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变的特点有：低频性、普遍性、可逆性、不定向性、害多利少性，而镰刀型细胞贫血症十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，体现了基因突变的低频性和害多利少性。