Question

根据生物学知识，回答下列问题：

（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____（“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生____造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。

（3）原发性高血压属于_____基因遗传病，这类遗传病容易受____影响，在人群中发病率较高。

（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____，不可能患____。

Answer

母亲 部分缺失 父亲 多 环境因素 镰刀型细胞贫血症 血友病

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；多基因遗传病的特点：易受环境的影响、具有家族聚集性、在人群中发病率较高。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

（1）21三体综合征患者细胞中含有3条21号染色体，是染色体数目变异。患者基因型为Aaa，所含2个a应该是因为母亲减数分裂时a基因所在的同源染色体或姐妹染色单体没有分离所导致。

（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。由夫妇基因型推测BB×bb→Bb，孩子基因型应该为Bb，但孩子只表现妻子的基因b的性状，所以第5号染色体缺少的部分恰好携带了来自父亲的B基因。

（3）原发性高血压是多基因遗传病中的一种，这类遗传病容易受环境的影响。

（4）血友病是伴X染色体隐性遗传病，镰刀型贫血症是常染色体隐性遗传病，当双亲都正常时，要考虑他们可能都是镰刀型细胞贫血症基因携带者，则可能生出患镰刀型细胞贫血症的孩子。另外，母亲也可能携带血友病基因，但血友病基因只会随X染色体传给儿子，所以不会生出患血友病的女儿。