Question

某两岁男孩（Ⅳ₅）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如图。

（1）据图判断，该病最可能的遗传方式为_____________遗传病。

（2）Ⅳ₅患者的致病基因来自第Ⅱ代中的_____________号个体。若Ⅳ6长大后与一正常男性结婚，则生出正常孩子的概率是_____________。

（3）测定有关基因。Ⅳ₅患者及其父亲均只测了一条染色体，其母亲测了两条染色体，将所测基因的一条链的部分序列绘制如图：

 

可以看出，此遗传病的变异类型属于_____________，这是由于DNA碱基对的_____________造成的。

（4）①为减少黏多糖贮积症发生，应注意对该家族第Ⅳ代中个体_____________进行遗传咨询和产前诊断。②进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的_____________。

A．核糖核苷酸       B．基因       C．氨基酸      D．脱氧核苷酸

（5）一对健康夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有该病的男孩；于是向法院提出诉讼，要求核电站和化工厂赔偿，请问核电站和化工厂对此是否可能要负责任_____________。并说明理由_____________。

Answer

伴X染色体隐性 3 15/16 基因突变 缺失 2、4、6 B 核电站无责任，化工厂可能有责任 患该病男孩的致病基因只能来自母亲，不可能来自父亲

【解析】

1、遗传方式的判断：
（1）显隐性判断：双无生有为隐性，双有生无为显性；
（2）致病基因位置判断：假设基因在常或性染色体上→结合题意推断出结论→比较此结论与题干信息是否相符→判断假设正误→确定基因在常或性染色体上；
2、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。

（1）Ⅲ1、Ⅲ2正常但生出患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，整个家族每代只有男性患病，故致病基因最可能位于X染色体上，为伴X隐性遗传病。
（2）假设控制该病的基因为A、a，Ⅲ5正常，Ⅲ7患病，故其父母基因型依次为XAY、XAXa，Ⅲ5基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ6基因型为XAY。Ⅲ5和Ⅲ6结婚，Ⅳ6基因型为3/4XAXA、1/4XAXa。若Ⅳ6长大后与一正常男性结婚，则生出患病孩子XaY的概率为1/16，正常孩子的概率为1-1/16=15/16。
（3）根据基因序列比对患者少了碱基TC，故为基因突变，由于DNA碱基对的缺失造成。
（4）①Ⅳ1是患者，他的致病基因来自Ⅲ2，Ⅲ2可能会把致病基因传给Ⅳ2；Ⅳ5是患者，他的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3可能会把致病基因传给Ⅳ4；Ⅲ7是患者他的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3可能会通过Ⅲ5把患病基因传递给Ⅳ6，故Ⅳ代中的2、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断；②进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的基因是否含致病基因。基因是有遗传效应的DNA片段，故选B。
（5）该病男孩的致病基因来自其母亲，父亲传给他的是Y染色体，无该病的致病基因，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，故核电站无责任，化工厂可能有责任。