人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下面几种疾病中可通过显微镜检测出的是( )
A.先天性愚型 B.白化病 C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病
Sanger法DNA测序技术的核心原理:由于双脱氧核苷酸(ddNTP)的2'和3'都不含羟基,其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键,因此可以中断DNA分子合成反应。在四个含有4种脱氧核苷酸(dNTP)的DNA体外合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP(分别为:ddATP,ddCTP,ddGTP和ddTTP),在PCR过程中复制随机终止,产生四组不同长度的一系列终止处带有标记的DNA片段。然后在变性凝胶(加入尿素等碱性物质)上进行电泳和放射自显影后,可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列,具体过程见下图。
注:ddA是ddATP的缩写形式。
(1)上图Ⅰ过程横线①中应该加入的物质是_____________,dNTP中dATP与ATP在组成上的区别是_____________,为什么该过程中需要添加引物?_____________
(2)材料中提到“在变性凝胶上进行电泳…”,请解释“变性”_____________,为什么要变性处理?_____________
(3)如果电泳结果如图所示,请写出待测DNA分子的序列_____________。
(4)某同学要通过PCR技术获得被32P标记且以碱基“C”为末端、不同长度的子链DNA片段,在反应管中已经有模板、引物、酶和相应缓冲液等等,还需加入哪些原料_____________。
下图为某地进行生态养殖的创新模式,该模式将乳鸽养殖销售、鱼塘养殖、果林种植等产业进行有机结合。请分析并回答问题:
(1)鸽种群一般遵循“一夫一妻制”,这就需要使种鸽种群具有适宜的_____________,以维持鸽种群正常的出生率。
(2)肉鸽摄入何料,其能量二部分以热能形式散失、一部分用于_____________,其他能量进入粪便。
(3)桉树能分泌出“杀菌素”和芳香化合物,在鸽舍周边种植桉树林隔离带的目的是_____________。鸽舍需经常清扫冲洗;废水进入鱼塘得以净化,体现了鱼塘生态系统具有_____________能力,输入鱼塘生态系统的总能量为_____________。
(4)若表中A、B、C、D分别代表该鱼塘生态系统不同营养级,E为分解者(单位:102kJ/m2年)
| 同化固定的能量 | 呼吸消耗的能量 |
A | 15.9 | 13.1 |
B | 870.7 | 501.3 |
C | 0.9 | 0.6 |
D | 141.0 | 79.1 |
E | 211.5 | 191.4 |
①该生态系统的变化趋势是_____________(备选“发展”“稳定”、“衰退”)。
②该表没有列出的鱼塘生态系统的组成成分是_____________。
③上图为该生态系统碳循环模式图,请将A~E和大气中的CO2库填在图中相应空白方框内_______。
青蒿素是最有效的抗疟疾药物,由野生黄花蒿产生。
研究Ⅰ:野生黄花蒿青蒿素产量低,为缓解青蒿素供应不足的状况,料学家将tms基因和如tmr基因导入黄花蒿的愈伤组织从而获得了黄花蒿的冠瘿组织,改造过程用到的部分结构如图。
(1)图中结构P、T是基因成功转录的保证,其中结构P的作用是_____________。在获得转基因的冠瘿组织过程中,构建基因表达载体是核心步骤,在具体操作中常常使用两种能产生不同黏性末端的限制酶对目的基因和运载体进行切割,这样做的好处是_____________。
(2)T-DNA的作用是可以使自的基因进入植物细跑,并插入到植物细胞中染色体的DNA上,要检测目的基因是否插入到冠瘿组织细胞的染色体DNA上,可采用_____________技术。
(3)与愈伤组织相比,冠瘿组织的生长速度更快,原因可能是_____________。
研究Ⅱ:为研究IAA、BL对野生黄花蒿植株侧根生长情况的影响,现将相似的野生黄花蒿均分成若干组,在含有不同浓度的IAA,并且含有或者不含有1nmol/L BL的琼脂粉培养基上垂直生长8天,计算每厘米初生根上侧根的数目,实验结果见图。
IAA浓度(nmol/L)
据图激素组成是_____________的一组其侧根数目作为计算百分比的标准(100%)。IAA浓度为0时,BL对侧根的发育表现为______。IAA对侧根的发育表现为_____________。在5-20nmol/L浓度范围内IAA和BL彼此间表现_____________作用。
目前普遍认为,神经—体液—免疫调节网络是机体维持稳态的主要调节机制,而下丘脑则是参与人体稳态调节的枢纽。图1为下丘脑对内分泌功能调节的三种模式,图2是图1部分模式的具体过程,请回答下列相关问题:
(1)结合图1、2可以看出,图2中的途径一类似于图1中的模式________________。途径二的下丘脑通过调节垂体分泌③____________________________________(填激素名称)对肾上腺糖皮质激素分泌的调节机制称为__________________。
(2)促胰液素是人们发现的第一种动物激素,由________________分泌,促胰液素需要源源不断地产生的原因是_____________________________________。促胰液素和神经递质在发挥作用时的共同特点有____________________(答出一点即可)。
(3)资料表明部分淋巴因子会增强机体的体液免疫功能,由此推测这些淋巴因子在体液免疫中的作用是________________。长期处于饥饿状态会降低机体的免疫力,结合图2分析,其原因可能是__________________________________。
某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如图。
(1)据图判断,该病最可能的遗传方式为_____________遗传病。
(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的_____________号个体。若Ⅳ6长大后与一正常男性结婚,则生出正常孩子的概率是_____________。
(3)测定有关基因。Ⅳ5患者及其父亲均只测了一条染色体,其母亲测了两条染色体,将所测基因的一条链的部分序列绘制如图:
可以看出,此遗传病的变异类型属于_____________,这是由于DNA碱基对的_____________造成的。
(4)①为减少黏多糖贮积症发生,应注意对该家族第Ⅳ代中个体_____________进行遗传咨询和产前诊断。②进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的_____________。
A.核糖核苷酸 B.基因 C.氨基酸 D.脱氧核苷酸
(5)一对健康夫妇,男方在核电站工作,女方在化工厂工作,该夫妇生下一患有该病的男孩;于是向法院提出诉讼,要求核电站和化工厂赔偿,请问核电站和化工厂对此是否可能要负责任_____________。并说明理由_____________。