Question

关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病

B.多基因遗传病在群体中的发病率比较高、易受环境影响

C.猫叫综合征是由染色体数目变异导致的

D.先天性疾病都是遗传病

Answer

B

【解析】

1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2.人类遗传病≠家族性；人类遗传病≠先天性。

A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、在群体中发病率比较高，而且易受环境影响，这是多基因遗传病表现的特征，B正确；
C、猫叫综合征是由于第5号染色体缺失一段引起的，属于染色体结构变异，C错误；
D、先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，D错误。
故选B。