Question

如图所示为某家系遗传图谱，已知控制甲病和色盲的基因的遗传符合自由组合定律。请依据孟德尔遗传规律回答下列问题：

（1）由图谱可知，甲病由______染色体上的______性基因控制。针对两种遗传病，一般来说，健康人的基因型有______种。

（2）在该地区的人群中，甲病基因的携带者占健康者的30%，在不发生变异的情况下，理论上Ⅲ-7个体同时携带甲病致病基因和色盲基因的概率是______；只携带甲病致病基因的概率是______。

（3）若Ⅱ-4为性染色体组成为XXY的色盲患者，则可推测______（填图中数字）产生配子时______（填“减数第一次分裂”或“减数第二次分裂”）出现异常。

Answer

常 隐 6 0 23/57 Ⅰ-2 减数第二次分裂

【解析】

分析系谱图：图中甲病女患者的父亲和母亲均正常，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）；色盲为伴X染色体隐性遗传病，用（B、b表示）。

（1）根据上述分析可知，甲病由常染色体上的隐性基因控制。针对两种遗传病，一般来说，对于甲病，正常人的基因型为AA、Aa，对于乙病，正常人的基因型为XBXB、XBXb、XBY，故正常人的基因型有2×3=6种。
（2）甲病属于常染色体隐性遗传，3号患病，故1和2的基因型均为Aa，5号正常，关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，由于甲病基因的携带者占健康者的30%，故6号个体的基因型为3/10Aa、7/10AA，两者生下的7号个体正常，可用配子法进行计算Aa的概率，关于5号中，A%=1/3+2/3×1/2＝2/3，a%=1/3，关于6号产生的配子为A%=3/10×1/2+7/10＝17/20，a%=3/20，故AA占2/3×17/20＝34/60，aa=1/3×3/20＝3/60，故Ⅲ-7个体只携带甲病致病基因（Aa）概率为（1-34/60−3/60）÷（1-3/60）=23/57。由于7号正常，故不可能携带色盲基因，所以同时携带甲病致病基因和色盲基因的概率为0。
（3）Ⅱ-4的色盲基因来自于2号个体（XBXb），若Ⅱ-4为性染色体组成为XXY的色盲患者，则可推测是因为Ⅰ-2减数第二次分裂含Xb的姐妹染色体单体未分离，导致形成了XbXb的卵细胞，该异常卵细胞与含Y的精子受精后发育形成性染色体组成为XXY的色盲患者。