Question

通过显微镜对胎儿或新生儿的体细胞进行组织切片观察，难以发现的遗传病是

A.红绿色盲携带者 B.猫叫综合征

C.唐氏综合征 D.镰刀形细胞贫血症

Answer

A

【解析】

解决本题的关键是对各种遗传病的类型和病症深入了解和掌握，如镰刀型贫血症是常染色体隐性遗传病，显微镜不能观察其基因类型，但可以观察红细胞形态发现，而红绿色盲就不能用显微镜观察。

A、红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，携带者表现正常，与完全正常人的区别在于含有隐性基因，这是不能通过显微镜观察发现的，A正确；
B、猫叫综合征是5号染色体部分缺失造成的，属于染色体结构变异，可以在显微镜下观察染色体形态发现，B错误；
C、唐氏综合征是性染色体单体患者，其体细胞内缺失一条性染色体，可以通过显微镜观察染色体数目发现，C错误；
D、镰刀形细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，患者的红细胞呈镰刀形，可以通过显微镜观察红细胞形态发现，D错误。
故选A。