Question

IGF-2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。小鼠细胞中A₁基因控制IGF-2的合成，若突变为A₂基因则表达失效。有研究发现，DNA存在如图所示的甲基化现象，甲基化不导致碱基序列的改变，小鼠卵细胞形成时若A.基因特定区域发生甲基化，会阻断该基因的转录，精子形成时无此现象。

(1)据题可知，A₁基因和A₂基因是一对_______。A₂是A₁发生碱基对______等变化所致。

(2)A₁基因的甲基化是否属于基因突变？____为什么？ ______________________。

(3)用A₁基因制成基因探针， ________________(填“能”“不能”)在上述卵细胞中检测到A₁基因的mRNA。基因型为A₁A₂的小鼠可能表现为个体矮小，请解释原因________________________。

Answer

等位 替换、缺失或增添 不属于 因为甲基化不导致碱基（序列）的改变 不能 A1基因来自母本，发生了甲基化不能表达

【解析】

基因突变

1、概念：

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变

2、基因突变的特点

（1）普遍性：一切生物都可以发生。

（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。

（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。

（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。

3、基因突变的结果

产生一个以上的等位基因。

4、意义

（1）新基因产生的途径；（2）生物变异的根本来源；（3）提供生物进化的原始材料。

题意A1基因控制IGF-2的合成，A1突变为A2基因则表达失效，若A1基因特定区域发生甲基化，会阻断该基因的转录，故此可推测A2基因则表达失效的原因是特定区域发生甲基化的缘故。

(1)由题意可知，A1基因和A2基因是一对等位基因。A2是由A1基因突变产生的，根据基因突变的概念可知，A2是A1发生碱基对替换、缺失或增添等变化所致。

(2)A1基因的甲基化不属于基因突变，因为甲基化不引起基因中碱基序列的改变。

(3)用A1基因制成基因探针，不能在上述卵细胞中检测到A1基因的mRNA，因为甲基化过程抑制了基因的转录。若基因型为A1A2的小鼠可能表现为个体矮小，说明A1基因控制IGF-2的合成的过程受阻，由题意可知A1基因来自母本时，才会因为发生了甲基化而阻止了表达。