Question

下图为某种遗传病的家庭遗传系谱图（相关基因用B、b表示），其中Ⅰ-1个体不携带该种遗传病的致病基因。请据图回答：

（1）该病的致病基因位于_______染色体上，为_______性遗传病，此遗传病在人群中，男女患病率是否相同？______（填“相同”或“男多女少”或“男少女多”）。

（2）Ⅱ-5个体的基因型为_______，Ⅲ-9个体基因型与其相同的概率是_______。若Ⅲ-9个体与一个正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是________。

（3）测定该遗传病的有关基因，发现正常人与患者的相应部分碱基序列如下：

正常人：﹍TCAAGCAGCGG﹍

患  者：﹍TCAAGCAACGG﹍

据此判断，是碱基对的________导致基因结构改变，产生了致病基因。

Answer

X 隐（性） 男多女少 XBXb 1 1/4 替换

【解析】

据图1号和2号都正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。又Ⅰ-1个体不携带该种遗传病的致病基因，所以可判断该种遗传病为伴X染色体隐性遗传病。

（1）根据分析可知：该病的致病基因位于X染色体上，为隐性遗传病，此遗传病的特点是人群中男性患者多于女性患者、交叉遗传。

（2）Ⅱ-5个体有后代患病，所以其基因型为XBXb；由于Ⅱ-4个体患病，所以Ⅲ-9个体的基因型与Ⅱ-5个体的基因型相同。若Ⅲ-9个体与一个正常男性（XBY）婚配，生育出患病男孩（XbY）的概率是1/4。

（3）对比正常人与患者的相应部分碱基序列可知，是碱基对的替换导致基因结构改变，产生了致病基因。