Question

人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。下列关于人类遗传病的叙述正确的是（    ）

A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病

B.染色体数目改变会引起严重的遗传病，如21三体综合征

C.调查遗传病的发病率，最好选取发病率较高的多基因遗传病

D.通过遗传咨询和产前诊断等手段，能彻底杜绝遗传病的发生

Answer

B

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；

B、21三体综合征属于21号染色体多一条，为染色体数目异常遗传病，B正确；

C、调查遗传病的发病率，最好选取发病率较高的单基因遗传病，C错误；

D、通过遗传咨询和产前诊断等手段，能降低遗传病的发生，但不能彻底杜绝，D错误。

故选B。