Question

瑞特综合征是由X染色体上的MECP2基因突变导致的显性遗传病，患者神经系统异常，运动控制能力丧失。MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的，但无法正常表达，突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中正确的是（    ）

A.瑞特综合征患者中女性多于男性，人群中发病率高

B.MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达

C.该基因突变小鼠的神经发育不良导致运动能力减弱

D.瑞特综合征患者的所有体细胞中都存在MECP2突变基因

Answer

B

【解析】

1、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因结构的改变。
2、原因外因：①物理因素、②化学因素、③生物因素。内因：DNA复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等。
3、特点：①普遍性；②随机性、不定向性；③突变率很低；④多数有害；
4、基因突变对后代的影响①若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代；②若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖遗传。

A．瑞特综合征是X显性遗传病，患者中女性多于男性，但由题意不能推知其发病率高，A错误；
B．MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的，但无法正常表达，突变小鼠活动能力极弱，当开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常，表明MECP2基因的表达产物能够调节与运动有关的基因的表达，B正确；

C．MECP2基因突变小鼠与运动有关的基因无法正常表达，当研究者开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后，小鼠的活动能力迅速恢复正常。说明不是神经发育不良导致其运动能力减弱，C错误；

D．不是瑞特综合征患者的所有体细胞中都存在MECP2突变基因，如红细胞，D错误。

故选B。