Question

如图是患有甲(由等位基因A、a控制，为常染色体遗传病)、乙(由等位基因B、b控制)两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ₂不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：

(1)图中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遗传符合________定律，理由是___________________________。

(2)Ⅲ₁的基因型为________。Ⅱ₁和Ⅱ₂再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是________。

(3)若Ⅲ₄与一位表现正常的女性(父亲患乙病，母亲患甲病)婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育________(填“男孩”或“女孩”)，理由是_____________。

Answer

患甲病男 患乙病男 自由组合 两对等位基因分别位于两对同源染色体上 aaXbY 1/8 女孩 男女患甲病的概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病(患乙病男孩的概率是1/4)

【解析】

1、人类遗传病的判定方法

口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。

第一步：确定致病基因的显隐性：可根据

（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；

（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。

第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。

在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；

在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。

2、基因分离定律的实质是位于同源染色体的等位基因随着同源染色体的分开和分离。

基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。

基因分离定律是基因自由组合定律的基础。

(1)由系谱图中Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2、Ⅱ5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隐性遗传病，再由Ⅰ2不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题干信息，该病为甲病。则①表示患甲病男，②表示患甲病女，③表示患乙病男。两对等位基因位于非同源染色体上，因此二者的遗传遵循自由组合定律。

(2)Ⅲ1患两种病，其基因型为aaXbY。Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为AaXBXb、aaXBY，二者再生育一个患两病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。

(3)Ⅲ3关于甲病的基因型为aa，则Ⅱ3、Ⅱ4关于甲病的基因型都为Aa，Ⅲ4的基因型为1/3AA或2/3Aa，关于乙病的基因型为XBY。正常女性母亲患甲病，则该女性关于甲病的基因型为Aa，父亲患乙病，则关于乙病的基因型为XBXb。分析Ⅲ4和正常女性的基因型，关于甲病后代男女患病概率相同；关于乙病，后代女儿不患病，男孩可能患病，因此医生建议他们生育女孩。