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儿童Alport综合征的致病原因是X染色体上的某正常基因缺失了一段碱基序列,使其...

儿童Alport综合征的致病原因是X染色体上的某正常基因缺失了一段碱基序列,使其合成的蛋白质的中部缺失了3个氨基酸。下图为某家系中有关该遗传病的遗传系谱图,下列叙述正确的是(   

A.该突变基因相对于原基因是显性基因

B.突变基因出现的变异方式为染色体结构变异

C.突变导致终止密码子延迟出现

D.应在患者的家系中调查该遗传病的发病率

 

A 【解析】 结合题意可知,该病应该为X染色体显性遗传病,因为Ⅱ代中的患病女性与正常男性结婚生出了正常的男孩。若为伴X隐性遗传病,则不可能生出正常的男孩。。 A、结合分析可知,该突变基因相对于原基因是显性基因,A正确; B、由题意可知,突变基因出现的变异方式为碱基对缺失造成的,B错误; C、突变导致蛋白质中部缺失了3个氨基酸,据此可知碱基对缺失并未引起终止密码子延迟出现,C错误; D、调查该遗传病的发病率应在人群中随机取样进行调查,D错误。 故选A。
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考点分析:
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下列有关生物变异的叙述,正确的是(   

A.位于非同源染色体上的非等位基因可通过交叉互换发生重组

B.人体的造血干细胞会发生基因突变、基因重组和染色体变异

C.染色体变异和基因突变都可以在光学显微镜下直接观察到

D.染色体数目成倍的减少可能导致细胞在减数分裂过程中的联会发生紊乱

 

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下列有关基因突变的叙述,正确的是(   

A.碱基对缺失引起的基因突变都会导致合成的肽链缩短

B.基因突变的不定向性是指基因突变可发生在DNA分子的任何区域

C.在自然状态下,基因突变的频率是很低的

D.诱发基因突变的因素只有物理因素和化学因素

 

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下图为中心法则的图解,下列相关叙述错误的是(   

A.胚胎干细胞中可以发生①②⑤过程

B.①②③过程使用的原料相同

C.③④过程发生在被RNA病毒侵染的宿主细胞中

D.④⑤过程中碱基互补配对的方式完全相同

 

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下列有关低温诱导染色体数目加倍实验的叙述,正确的是(   

A.低温作用于根尖细胞的有丝分裂后期,会抑制染色体向两极移动

B.制作装片的先后步骤:解离、染色、漂洗、制片

C.卡诺氏液的作用是解离细胞,使组织中的细胞分散

D.视野中只有少数细胞内的染色体数目加倍

 

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下图甲、乙表示基因表达的部分过程。下列叙述错误的是(   

A.甲过程需要R NA聚合酶的参与,并会消耗AT P

B.甲过程只能发生在叶肉细胞的细胞核中

C.乙过程中核糖体的移动方向是从左向右

D.乙过程中会发生mR N AtRN A之间的碱基互补配对

 

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