Question

编码骨骼肌氯离子通道蛋白的C基因突变为它的显性基因C^B或隐性基因C^T均可引起先天性肌强直。下图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据图分析，下列叙述错误的是（    ）

A.C、C^B、C^T基因互为等位基因，且都位于常染色体上

B.该家族所患先天性肌强直最可能是显性遗传病

C.Ⅲ₁与另一父母表现均正常的患者婚配，后代都将患病

D.人群中氯离子通道蛋白异常引起的肌强直患者的基因型共有4种

Answer

C

【解析】

题干信息中表示“C基因突变为它的显性基因CB或隐性基因CT均可引起先天性肌强直”，可以得出C基因、CB基因、CT基因应该为复等位基因，且基因之间的显隐关系应该为CB>C>CT，则分析图示可以发现，Ⅰ-1和Ⅰ-2个体婚配，生育的孩子均患病，表明该家族的致病基因应该对正常基因为显性。

A、根据题意可知，C、CB、CT基因互为等位基因，且家族中男女均有患病情况，且Ⅱ-2个体生育了正常的女儿，则其应位于常染色体上，A正确；
B、Ⅰ-1和Ⅰ-2个体婚配，生育的孩子均患病，说明致病基因应该为CB，对正常基因C为显性，使得后代均患病，B正确；
C、Ⅲ1的母亲正常，则Ⅲ1的基因型应该为CBC，而父母表现均正常的患者应该是隐性基因致病，基因型应该为CTCT，因此生育的后代中患病CBCT：正常CCT=1:1，C错误；
D、根据发病的机制推测人群中患者可能的基因型应为CBCB、CBC、CBCT、CTCT，共4种基因型，D正确；
故选C。