Question

下列关于爱德华氏综合征（即18‒三体综合征）的叙述，正确的是（    ）

A.羊膜腔穿刺不能诊断胎儿是否患此病

B.该病患者体细胞中有三个染色体组

C.该病在青春期的发病率很低

D.禁止近亲结婚可有效降低该病发病率

Answer

C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

Ａ、该病属于染色体数目异常遗传病，可以利用羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患此病，A错误；
B、患者体细胞中含有2个染色体组，只是第18号染色体上多了一条，B错误；
C、青春期新陈代谢旺盛，抵抗力强，因此该疾病的发病率较低，C正确；
D、禁止近亲婚配是防止隐性遗传病的有效措施之一，而该病为染色体异常遗传病，D错误。