Question

分析如图所示的家族遗传系谱图，已知其中一种为伴性遗传，通过基因检测确定Ⅰ₂、Ⅱ₆不携带乙病致病基因。回答下列有关问题（甲病：显性基因为A、隐性基因为a；乙病：显性基因为B、隐性基因为b）

（1）单基因遗传病是指受________________

（2）Ⅱ₂的基因型为_____________

（3）若Ⅲ₂和Ⅲ₄近亲结婚，生出一个正常孩子的概率为______________

Answer

一对等位基因 BbXAXa 3/4 23/48 精子 减数第一次分裂后期（或“MⅠ后期”）

【解析】

根据系谱图首先判断乙病，图中看出Ⅲ1的双亲不患乙病，因此判断该病为常染色体隐性遗传病，因此甲病为伴性遗传。系谱图中，Ⅱ1患甲病，Ⅲ3正常，因此该病应为伴X染色体显性遗传病。由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三类。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多环境因素的疾病，染色体异常遗传病是指由于染色体的数目形态或结构异常引起的疾病。

（1）单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病。

（2）Ⅱ2是患甲病不患乙病女性，大致基因型为B_XAX-；由于其父亲不患甲病，其女儿患乙病，故其基因型为BbXAXa。Ⅲ4个体是一个两病都不患的女性，其大致基因型为B_XaXa，由于其母亲Ⅱ6不携带乙病致病基因，其父亲Ⅱ5的基因型决定是否携带乙病的致病基因，由题干分析可知，Ⅰ2不携带乙病致病基因，则Ⅱ5的基因型BB占1/2，Bb占1/2，推出B概率3/4，b概率1/4，得到Ⅲ4个体BB占3/4，Bb占1/4。故Ⅲ4个体为纯合子BBXaXa的概率为3/4。

（3）根据分析，判断Ⅲ2的基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，则患乙病概率2/3×1/4×1/4=1/24，患甲病概率1/2，则Ⅲ2和Ⅲ4近亲结婚，生岀一个正常孩子的概率为23/24×1/2=23/48。若Ⅲ2与Ⅲ4配后生出一个性染色体组成为XXY的患甲病男孩，则可能是精子形成过程中减数第一次分裂没有正常进行。