Question

先天性无丙种球蛋白血症（XLA）是最早发现的人类原发性免疫缺陷病，主要因非受体酪氨酸蛋白激酶（BTK）基因突变引起。由于体内缺乏丙种球蛋白，患者在10岁前就死于细菌性感染。下图是正常BTK基因突变后引起的部分氨基酸序列改变情况。回答下列问题：

 

（1）由图可知，BTK基因发生了两个位点突变，其中①属于碱基对的替换，②属于_______由此说明基因突变具有______________________的特点。

（2）研宄人员调查了某男性患儿家系中部分成员患病情况，并对他们的相关基因进行检测，结果如右表所示：

样本	基因检测结果	患病情况
患儿	BTK突变基因	患XLA
母亲	BTK突变基因、正常BTK基因	不患XLA
父亲．	正常BTK基因	不患XLA
外祖母	BTK 突变基因、正常BTK基因	不患XLA

由表推测，XLA患儿父母的基因型分别是_____________（相应基因用B、b表示），若其父母再生一个孩子，该孩子表现正常的概为_______。

（3）研究人员进一步调查发现人群中XLA病患者全部为男性患儿，综合上述信息，试分析未出现女性XLA患儿的原因：_____________________。

Answer

碱基对增添或缺失 随机性 XBXb、XBY 3/4 该致病基因存在隐性纯合致死的现象。

【解析】

基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。

（1）由图可知，BTK基因发生了两个位点突变，其中①属于碱基对的替换，因为该突变只是导致了第342位一个氨基酸的改变，②突变后的结果导致从突变位置开始此后的氨基酸序列都发生改变，故此该图标应该是碱基对增添或缺失导致的，该现象说明同一基因中不同位点发生碱基对的改变，而且改变的内容不同，故该现象能说明基因突变具随机性的特点。

（2）研究人员调查了某男性患儿家系中部分成员患病情况，表中信息显示患儿双亲正常，说明该病为隐性遗传病，又因其父亲不携带致病基因，故该病为X染色体隐性遗传病，故此XLA患儿父母的基因型分别是XBXb、XBY，若其父母再生一个孩子，该孩子表现正常的概显然为3/4。

（3）由2题分析该病为伴X隐性遗传病，若群体中该病患者全部为男性患儿，则可能是该病存在隐性纯合致死的效应（致胚胎死亡），进而无患病女性出现。