Question

完成遗传变异有关的试题I和II。

I．下图中图1、图2是两个家庭，关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答：

 

（1）人类的遗传病是指_________而引起的人类疾病；人类的猫叫综合症属于___________变异引起的遗传病。

（2）不含有致病基因的人，_____________（会/不会）患人类的遗传病。

（3）若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是_____________，8号携带甲病致病基因的概率是_____________；据图能否判断乙病属于常染色体隐性遗传?_________________（能/不能）。

（4）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和_____________等手段，对遗传病进行监测和预防。

II．有下列三种类型的豌豆各若干，请写出符合要求的所有亲本组合。

（1）验证分离定律的亲本组合：甲×甲、乙×乙、甲×乙、_____________、_____________。

（2）通过测交验证自由组合定律的亲本组合：_____________。

Answer

遗传物质改变 染色体 会 常染色体隐性 2/3 不能 产前诊断 甲×丙 乙×丙 乙×丙

【解析】

人类遗传病的类型
人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.单基因遗传病是由一-对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的；染色体异常遗传病包括染色体结构异常(如猫叫综合征)和染色体数目异常(如21三体综合征)。
基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分离而分离，位于非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而发生自由组合。
按照基因的分离定律，具有1等位基因的个体产生比例相等的两种类型的配子，自交后代出现3：1的性状分离比，测交后代出现1：1的性状分离比；按照自由组合定律，具有2对等位基因的个体产生四种类型的配子，自交后代的性状分离比是9∶3∶3∶1，测交后代的性状分离比是1∶1∶1∶1。
题图分析，图1中1和2正常，却生了一个患有甲病的女儿，可判断甲病为常染色体隐性遗传。由于1和2正常，却生了一个患有乙病的儿子，所以乙病是隐性遗传病。

（1）由分析可知，人类的遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；人类的猫叫综合症是由于5号染色体缺失一段引起的，属于染色体异常变异引起的遗传病。

（2）不含有致病基因的人，也会患人类的遗传病，如21三体综合症。

（3）由分析可知，若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是常染色体隐性遗传病，由于3号和4号正常，而9号患甲病，故可知其双亲均为杂合子，则8号携带甲病致病基因的概率2/3；据图不能判断乙病属于常染色体隐性遗传还是X染色体隐性遗传病。

（4）为实现优生，降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防。

（1）要验证分离定律，可以用具有一对等位基因的个体进行自交或测交，即选择图中的亲本组合是甲×甲、乙×乙、甲×乙、甲×丙、乙×丙。

（2）验证基因自由组合定律，选择位于2对同源染色体上的两对等位基因的个体进行自交或测交实验，即选择图中的亲本组合是甲×乙、乙×乙、乙×丙，其中乙×丙是通过测交验证自由组合定律的亲本组合。