Question

（6分）软骨发育不全是常染色体显性基因（H）控制的显性遗传病。请分析回答。

（1）一对软骨发育不全者生下一个正常的小孩，这对夫妇的基因组成是      、      。

（2）（4分）生物体的各种性状是由基因控制的。自然状况下，一对没有软骨发育不全症状的夫妇生下软骨发育不全的小孩，说明这对夫妇的基因发生了                   。在有性生殖过程中，              是亲子间基因传递的桥梁。

Answer

（1）Hh、Hh （2）（4分）可遗传变异（突变） 生殖细胞（精子或卵细胞）

【解析】

试题分析：(1) 物体的某些性状是由一对基因控制的，而成对的基因往往有显性和隐性之分，显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状，当控制某个性状的基因一个是显性，一个是隐性时，只表现出显性基因控制的性状。软骨发育不全是由显性致病基因控制的。父母双方是软骨发育不全其基因组成是HH或Hh，正常的小孩的基因组成是hh。小孩的基因h一定来自父母，因此父母的基因组成都是杂合体即Hh。

(2) 生物体的各种性状是由基因控制的。自然状况下，一对没有软骨发育不全症状（hh）的夫妇生下软骨发育不全(Hh或HH)的小孩，说明这对夫妇的基因发生了可遗传变异。人的生殖是从生殖系统产生两性生殖细胞开始的，男性的生殖细胞是精子，女性的生殖细胞是卵细胞，含有丰富的卵黄，在人的生殖过程中，要进行一种特殊的细胞分裂，结果使生殖细胞中的染色体数目减少一半，人的体细胞中有23对染色体，所产生的精子和卵细胞内各含有23条染色体，通过受精作用，精子的细胞核与卵细胞的细胞核融合在一起，受精卵中的染色体数目又恢复到23对，其中的每一对染色体，都是一条来自父亲，一条来自母亲．后代的体细胞中就具有了来自父母双方的染色体，亲代细胞核内的遗传信息也就随着染色体传给了后代．因此基因在亲子之间通过生殖细胞来传递遗传信息。即在有性生殖过程中，生殖细胞（精子与卵细胞）就是基因在亲子代间传递的桥梁。

故答案为：（1）Hh、Hh （2）（4分）可遗传变异（突变） 生殖细胞（精子或卵细胞）

考点：遗传和变异，人的生殖和发育