图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)。
祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父亲 | 母亲 | 姐姐 | 弟弟 | 女性患者 |
○ | √ | √ | ○ | √ | √ | ○ | ○ | √ |
乙
分析回答下列问题:
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是 __________________________________
_________________________________________________________________ 。
(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为 ___________________________________________________________________。
克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者,原因是 ________________
_________________________________________________________________ 。
(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看,该病属于 遗传病,致病基因位于 染色体上。
某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1∶2。
请回答下列问题:
(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查,而调查发病率则应选择在 中进行调查。
(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是 ______________________________;
被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合子占 _________________。
(3)基因检测技术利用的是 ________________________原理。
有先天性肾炎家系中的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病,如果检测到致病基因,就要采取措施终止妊娠,理由是 _______________
_________________________________________________________________ 。
(4)由于基因检测需要较高的技术,你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导?如何指导? ___________________________________________________________
_________________________________________________________________ 。
地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如下表。下列说法正确的是 ( )
表1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果
性 别 | 例 数 | 患者人数 | 患者比例(‰) |
男 | 25 680 | 279 | 10.9 |
女 | 42 320 | 487 | 11.5 |
合计 | 68 000 | 766 | 11.3 |
表2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果
年 龄 | 例 数 | 患者人数 | 患者比例(‰) |
0~10 | 18 570 | 216 | 11.6 |
11~30 | 28 040 | 323 | 11.5 |
31~61 | 21 390 | 227 | 10.6 |
合计 | 68 000 | 766 | 11.3 |
A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生
C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系
D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代
下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中,甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特点及S同时患两种病的概率是( )
A.常染色体显性遗传;25%
B.常染色体隐性遗传;0.625%
C.常染色体隐性遗传;1.25%
D.伴X染色体隐性遗传;25%
人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的几率及实际可能性低于理论值的原因分别是 ( )
A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C.2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是 ( )
| 遗传病 | 遗传方式 | 夫妻基因型 | 优生指导 |
A | 红绿色盲症 | X染色体 隐性遗传 | XbXb×XBY | 选择生 女孩 |
B | 白化病 | 常染色体 隐性遗传 | Aa×Aa | 选择生 女孩 |
C | 抗维生素D 佝偻病 | X染色体 显性遗传 | XaXa×XAY | 选择生 男孩 |
D | 并指症 | 常染色体 显性遗传 | Tt×tt | 产前基因 诊断 |