如图是单基因遗传病的家系图,其中Ⅰ2不含甲病基因。下列判断错误的是 ( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病
B.乙病是常染色体隐性遗传病
C.Ⅱ5可能携带两种致病基因
D.Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16
下列关于人类遗传病的正确叙述是 ( )
①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点
②环境因素对多基因遗传病的发病无影响
③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施
④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性
A.①② B.③④ C.①③ D.②④
调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
(1)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。
(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为 ,Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为 。
图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)。
祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父亲 | 母亲 | 姐姐 | 弟弟 | 女性患者 |
○ | √ | √ | ○ | √ | √ | ○ | ○ | √ |
乙
分析回答下列问题:
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是 __________________________________
_________________________________________________________________ 。
(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为 ___________________________________________________________________。
克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者,原因是 ________________
_________________________________________________________________ 。
(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看,该病属于 遗传病,致病基因位于 染色体上。
某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1∶2。
请回答下列问题:
(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查,而调查发病率则应选择在 中进行调查。
(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是 ______________________________;
被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合子占 _________________。
(3)基因检测技术利用的是 ________________________原理。
有先天性肾炎家系中的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病,如果检测到致病基因,就要采取措施终止妊娠,理由是 _______________
_________________________________________________________________ 。
(4)由于基因检测需要较高的技术,你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导?如何指导? ___________________________________________________________
_________________________________________________________________ 。
地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如下表。下列说法正确的是 ( )
表1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果
性 别 | 例 数 | 患者人数 | 患者比例(‰) |
男 | 25 680 | 279 | 10.9 |
女 | 42 320 | 487 | 11.5 |
合计 | 68 000 | 766 | 11.3 |
表2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果
年 龄 | 例 数 | 患者人数 | 患者比例(‰) |
0~10 | 18 570 | 216 | 11.6 |
11~30 | 28 040 | 323 | 11.5 |
31~61 | 21 390 | 227 | 10.6 |
合计 | 68 000 | 766 | 11.3 |
A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生
C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系
D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代