Question

（14分）人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病。下图是一个I型神经纤维瘤病家系图。请回答：

（1）抑癌基因NF1位于          （常/X)染色体。

（2）研究者认为，NF1基因突变最可能为显性突变。理由是从家系图看出，该遗传病呈现          遗传特点。若进一步选择多个患病家系进行调查，发现有双亲        而子代出现        ，则该观点成立。

（3）抑癌基因NF1控制合成一种神经纤维蛋白，研究者测定III,体内该异常神经纤维蛋白的氨基酸顺序，并与正常蛋白比较，结果如下表。研究得知，基因NF1中一对碱基对替换导致突变，结合表中结果推侧，即该基因模板链的        碱基替换为        碱基。该NFI突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短，从而无法阻止细胞        ，最终引起I型神经纤维瘤病。

（注;1.异常神经纤维蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺结束，其余未显示出的氨基酸序

列两者相同。2. 谷氨酰胺的密码子为：CAA,CAG；终止密码为：UAA,UGA,UAG。）

Answer

（本小题14分，每空2分）

（1）常（2）代代相传 患病 正常

（3）G（或鸟嘌呤） A（或腺嘌呤） 异常增殖

【解析】

试题分析：（1）由图分析，假设该病是伴X显性遗传病，那么II1和II2所生的男孩不应有该病。假如是伴X隐性遗传病，那么II3和II4所生的女儿不应该有该病，故应是常染色体上的基因控制的遗传病。

（2）由系谱图可知该病出现了代代相传的现象，最可能是显性遗传病。如果在调查中能发现双亲都有病而孩子有正常的就可以确定该病是常染色体显性遗传病。

（3）由表分析可知应是编码谷氨酰胺的密码子变为了终止密码子，而基因突变是低频性的，由它们的密码子分析可知最可能是CAA变成了UAA，或是CAG变为了UAG，即密码子中的C变为了U，对应基因中的G应变为了A。该NFI突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短，从而无法阻止细胞的异常增殖，最终会引起I型神经纤维瘤病。

考点：本题考查人类遗传病和基因突变相关知识，意在考察考生对知识点的理解分析能力。