Question

（8分）人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型” 由位于X染色体上的一对基因（E、e）控制。下图是一个家系图(Ⅱ-5和Ⅱ-6是双胞胎姐弟)。请回答（不考虑基因突变）：

（1）基因           （填E或e）是“黏多糖贮积症Ⅱ型”的致病基因；Ⅱ₅可能产生的卵细胞的基因型是             。Ⅲ₉的致病基因来自于第Ⅰ代的             号个体。

（2）Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测Ⅱ₈是杂合子的概率是           。

（3）DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如下图所示：

①在适当时抽取羊水，采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因，这是因为羊水中含有            细胞。

②PCR扩增DNA时获得单链模板的方式是               。

③图二结果A中的杂交斑是由哪两种单链形成的？               。若检测图一中Ⅰ₂的基因型，检测的结果是图二所示的结果               （填：A/B/C）。

Answer

（1）e dXE 、dXe 4

（2）5/6

（3）①（脱落的）胎儿

②通过高温加热

③基因E探针和（待测的）与之互补的单链 B

【解析】

试题分析：

（1）根据图形分析可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ—6会患“黏多糖贮积症Ⅱ型”，说明该病是隐性遗传病，由于题干软骨发育不全为常染色体显性遗传病，则“黏多糖贮积症Ⅱ型”为伴X染色体隐性遗传病，受隐性致病基因e控制；由图中Ⅱ6是只患“黏多糖贮积症Ⅱ型”的男性，其基因型为ddXeY，而其父母正常，说明父母的基因型分别是ddXEXe、ddXEY，则的Ⅱ5基因型可能是：1/2ddXEXE或1/2ddXEXe，其产生的卵细胞的基因型可能是dXE、dXe；Ⅲ9患“黏多糖贮积症Ⅱ型”，其致病基因直接来自于Ⅱ7，而Ⅱ7致病基因来自于第Ⅰ代的 4号个体。

（2）图中Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ7只患软骨发育不全（D-XE-），而Ⅱ7的儿子Ⅲ9只患黏多糖贮积症Ⅱ型（ddXeY），所以Ⅱ7的基因型是DdXEXe，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别是DdXEY、DdXEXe，已知Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，且基因DD纯合致死，所以Ⅱ8基因型是纯合子的可能性是1/3×1/2＝1/6，杂合子的概率是1-1/6=5/6。

（3）①因为人类母体的羊水中含有胎儿细胞，所以在适当时抽取羊水，采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因。

②PCR是体外DNA扩增技术，其解开双螺旋不需要解旋酶和ATP，而是通过高温加热实现的。

③图二结果A中的杂交斑是由基因E探针和与之互补的单链杂交形成的；图一中Ⅰ2的基因型是ddXEXe，则其与E探针和e探针都有杂交区，如图二B所示的结果。

考点：本题考查人类遗传病、遗传病的检测和预防的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。