Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl I酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中Bcl I酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为X^HX^h

D．Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

Answer

D

【解析】图1显示，H突变为h后，h基因特定序列中Bcl I酶切位点的消失，是由于基因突变引起碱基序列改变的结果（限制酶专一性识别酶切位点），A项正确；已知该致病基因h位于X染色体上，Ⅱ-1是男性患者，基因型为XhY，该男性的X染色体来自母亲，B项正确；Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，说明含一个正常基因H和一个致病基因h，基因型为XHXh，C项正确；依题意并结合图2分析可知，Ⅱ-3的基因型为XHXH或XHXh（概率各占1/2），其丈夫的基因型为XHY，其儿子的基因诊断中出现142bp片段，说明其儿子的基因型为XhY，这对夫妇儿子患该病的概率为1/2×1/2Xh×1Y=1/4，D项错误。

【考点定位】基因工程、伴性遗传。