Question

遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4-5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因中决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）。

（1）产生乳光牙的根本原因是              ，患者的基因由正常基因中的         碱基对被替换成        碱基对。

（2）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用B、b表示）

①乳光牙的致病基因位于          染色体上，这是一种          性遗传病。

②3号的基因型是       。若3号与一正常男性结婚，生出一个正常男孩的可能性      。

Answer

（1） 基因突变 G││C A││T

（2）① 常 显 ②BB或Bb 1/6

【解析】

试题分析：（1）由题意可知该病是因为正常基因中决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，所以根本原因是基因突变造成的。因为引起该基因编码的蛋白质合成终止，而谷氨酰胺的密码子是CAA或CAG，终止密码子是UAA、UAG、UGA，因为只有一对碱基发生了改变，所以应是原本的GC替换成了AT，使CAA变成了终止密码子UAA。

（2）由系谱图分析可知1和2都有该病，而其女儿4号没有该病，说明是常染色体显性遗传病。3号有可能是纯合子也有可能是杂合子BB或Bb，如果3号与一正常男性结婚，生一个正常男孩的概率是2/3*1/2*1/2=1/6.

考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和分析应用能力。