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某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基...

某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病,其遗传家系图如图甲所示,其中Ⅱ3和Ⅱ7不携带致病基因,Ⅱ541岁时因该病去世,Ⅲ10、Ⅲ11幼年时因该病夭折。高胆固醇血症是因低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传病,某家系该病的遗传如图乙,其中Ⅱ7不携带致病基因。请据图分析回答:

    

(1)XLA(基因Bb控制)的遗传方式是__________M的基因型是__________

(2)图甲中XIA男性患者具有该病基因型相同的概率是__________。在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实说明该致病基因的表达受__________的影响。

(3)M与图乙中男性Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因,两人婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率是__________;若同时考虑这两对基因,他们再生育一个孩子正常的概率是____________

(4)目前已发现的人类遗传病有数千种,遗传病产生的根本原因是____________________

(5)假设该地区人群共10000人且男女比例相等,经调查共有10XLA男性患者,5个携带者,则XIA致病基因的频率为__________

 

(1)伴X隐性遗传 XBXb (2)100% 环境 (3)1/4 9/16 (4)基因突变 染色体变异 (5)0.1% 【解析】 试题分析:(1)图甲显示:Ⅱ3和Ⅱ4均表现正常,其儿子Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11均为XLA患者,据此可推知,XLA为隐性遗传病,再结合题意“Ⅱ3和Ⅱ7不携带致病基因”可进一步推知,XLA为伴X染色体隐性遗传。某女M表现正常,但其父为XLA患者,说明其父的基因型为XbY,进而推知M的基因型是XBXb。 (2)图甲中XIA男性患者的基因型均为XbY,因此具有该病基因型相同的概率是100%。在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实说明该致病基因的表达受环境的影响。 (3)分析图乙,I1是高胆固醇血症男性患者,Ⅱ4正常女性,说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病;由于Ⅱ7不携带高胆固醇血症致病基因,Ⅱ6是高胆固醇血症患者,Ⅱ9是正常的男性,说明高胆固醇血症不可能是伴X染色体隐性遗传,也不可能是常染色体隐性遗传,所以高胆固醇血症为常染色体显性遗传。若相关的基因用A和a表示,则I1的基因型为Aa,Ⅱ3的基因型为1/2Aa、1/2aa。由题意“M与图乙中男性Ⅱ3彼此不携带对方家族的致病基因”可知,M的基因型为aa,所以M与图乙中男性Ⅱ3婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率,即高胆固醇血症患者的概率是1/2×1/2Aa=1/4Aa,正常的概率是1-1/4=3/4;若只研究与XLA相关的基因B、b,则M的基因型是XBXb,Ⅱ3的基因型是XBY,M与图乙中男性Ⅱ3婚后生育一个孩子患XLA的概率是1/2Xb×1/2Y=1/4XbY,正常的概率是1-1/4=3/4;若同时考虑这两对基因,他们再生育一个孩子正常的概率是3/4×3/4=9/16。 (4)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,因此人类遗传病产生的根本原因是基因突变和染色体变异。 (5)依题意可知:该地区人群中,男女各为5000人,其中基因型为XbY的XLA男性患者10人,基因型为XBXb的女性携带者5人,因此XIA致病基因的频率为[(1×5+1×10)÷(1×5000+2×5000)] ×100%=0.1%。 考点:本题考查人类遗传病、基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传的有关知识,意在考查学生能从题图中提取有效信息并结合这些信息,运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确结论的能力。  
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考点分析:
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黄曲霉毒素B1AFB1)存在于被黄曲霉菌污染的饲料中,它可以通过食物链进入动物体内并蓄积,引起瘤变。某些微生物能表达AFB1解毒酶.将该酶添加在饲料中可以降解AFB1,清除其毒性。

(1)AFB1属于            类致癌因子。

(2)AFB1能结合在DNAG上,使该位点受损伤变为G',在DNA复制中,G'会与A配对。现有受损伤部位的序列为,经两次复制后,该序列突变为              

(3)下图为采用基因工程技术生产AFB1解毒酶的流程图。据图回答问题:

①在甲、乙条件下培养含AFB1解毒酶基因的菌株经测定菌液细胞密度小、细胞含解毒酶乙菌液细胞密度大、细胞不含解毒酶,过程l应选择     菌液的细胞提取总RNA,理由是               

②过程Ⅱ中,根据图示,可以看出与引物结合的模版是        

③检测酵母菌工程菌是否合成了AFB1解毒酶,应采用         方法。

(4)选取不含AFB1的饲料和某种实验动物为材料,探究该AFB1解毒酶在饲料中的解毒效果。实验设计及测定结果见下表:

据表回答问题:

①本实验的两个自变量,分别为                    

②本实验中反映AFB1解毒酶的解毒效果的对照组是         

③经测定,某污染饲料中AFB1含量为100μg/kg,则每千克饲料应添加     AFB1解毒酶解毒效果最好同时节的了成本。

5采用蛋白质工程进一步改造该酶的基本途径是:从提高每的活性出发,设计预期的蛋白质结构,推测应有的氨基酸序列,找到相对应的          

 

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玉米是一种雌雄同株的植物,通常其顶部开雄花,下部开雌花。在一个育种实验中,选取AB两棵植株进行了如下图所示的三组实验:

实验一:将植株A的花粉传授到同一植株的雌花序上。

实验二:将植株B的花粉传授到同一植株的雌花序上。

实验三:将植株A的花粉传授到植株B的另一雌花序上。

上述三组实验,各雌花序发育成穗轴上的玉米粒的颜色数如下表所示:请根据以上信息,回答下列问题:

(1)在玉米粒颜色这一对相对性状中。隐性性状是     ,判断的理由是          

(2)要完成实验三,在花蕾期对B植株实行       处理。

(3)如果用G代表显性基因,g代表隐性基因,则植株A的基因型为       。植株B的基因型为         ,实验一中,黄色玉米粒的基因型是            ,黄色玉米中杂合子占   

(4)为了验证该批黄色玉米粒的基因型,可采取的最简单的实验方案是:           

 

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某哺乳动物的背部皮毛颜色由常染色体上的一组复等位基因A1A2A3控制,且A1A2A3之间共显性(即A1A2A3任何两个组合在一起时,各基因均能正常表达)。如图表示基因对背部皮毛颜色的控制关系。系列说法错误的是

A.体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢进而控制性状

B.背部的皮毛颜色的基因型有6种,其中纯合子有3

C.背部的皮毛颜色为白色的个体一定为纯合子

D.某白色雄性个体与多个黑色雌性个体交配后代有三种毛色,则其基因型为A2A3

 

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DNA复制开始时,将大肠杆菌放在含低剂量3H标记的脱氧胸苷(3H-dT)的培养基中,3H-dT可掺入正在复制的DNA分子中,使其带有放射性标记。几分钟后,将大肠杆菌转移到含高剂量3H-dT的培养基中培养一段时间。收集、裂解细胞,抽取其中的DNA进行放射性自显影检测,结果如图所示。据图可以作出的推测是

A.复制起始区在高放射性区域     B.DNA复制为半保留复制

C.DNA复制从起始点向两个方向延伸  D.DNA复制方向为ac

 

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如图1表示一个DNA分子的片段,图2表示基因与性状的关系。有关叙述最合理的是

A.若图1b2为合成图2X1的模板链,则X1的碱基序列与b1完全相同

B.镰刀型细胞贫血症和白化病的根本原因是图2中①过程发生差错导致的

C.图2中①和②过程发生的场所分别是细胞核和核糖体

D.图2表示基因是控制酶的合成来控制代谢活动进而控制生物性状

 

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