Question

人类运载氧离子的载体蛋白基因的模板链上缺失AAA或AAG三个相邻碱基，会使该载体蛋白因缺少了第508位的苯丙氨酸而功能异常，这会导致一种单基因遗传病-囊性纤维病。请分析回答下列问题：

（1）分析以上材料可知，囊性纤维病这种变异属于                  ，苯丙氨酸的密码子有         。

（2）图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）。

①从图1可推知，囊性纤维病是         （常或伴X）染色体         （显或隐）性遗传病。做出前一判断的主要依据为：患病女孩的             （母亲或父亲）是正常的。

②图1中，母亲的基因型为          ，这对夫妇生一个正常孩子的概率是             。

③如果图2中的夫妇均未患白化病，缺生有同时患白化病（设该性状由等位基因B、b控制）、囊性纤维病的女儿。那么，父亲的基因型为              ，其产生的精子类型有       种，这对夫妇所生孩子的基因型可能有         种可能。

Answer

（1）基因突变 UUU或UUC

（2）①常 隐 父亲 ② Aa 3/4 ③AaBb 4 6

【解析】

试题分析：（1）囊性纤维病是运载氯离子的载体蛋白基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，所以囊性纤维病这种变异来源于基因突变。由于基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，会导致缺少苯丙氨酸，所以编码苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC

（2）①图1中父母都正常，女儿患病，说明囊性纤维病是隐性遗传病．又女儿正常，而父亲正常，不可能是伴X隐性遗传病．因此，囊性纤维病为常染色体隐性遗传病。

②图1中，父亲和母亲的基因型都为Aa，患病女孩的基因型为aa．这对夫妇生一个正常孩子的概率是3/4．

③若图2中的双亲均未患白化病，而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子，设白化病由基因b控制，则双亲的基因型分别为AaBb（正常父亲）和aaBb。AaBb产生的精子的类型为4种，分别为AB、Ab、aB和ab。其所生孩子的基因型最多有2×3=6种。

考点：基因的分离规律的实质及应用；基因、蛋白质与性状的关系